Aquests no són uns noms inventats. Tampoc són uns noms qualsevol, escollits a l'atzar. Són els noms de mares i pares "coratge", representants d'associacions de pacients de malalties minoritàries, que intenten no quedar-se plegats de braços, sinó actuar i cercar una cura per a la malaltia minoritària que afecta els seus fills des que van néixer. Els vam conèixer aquest dijous, a una reunió anual que organitza la xarxa de grups que investiguem en malalties rares (CIBERER). La Nuria, la Pilar, l'Emilio i en Julián són persones normals, com qualsevol de nosaltres, que sense cap antecedent familiar que els previngués, van tenir un fill que no era exactament igual que tots els altres nadons de l'hospital. De vegades, és immediatament després del naixement, quan els metges detecten uns músculs més laxos o una forma del crani diferent; de vegades, és durant les primeres setmanes o mesos de vida, quan les mares i pares amatents detecten unes tremolors, uns gests facials o uns espasmes epilèptics per als quals els pediatres no poden oferir explicació. Les malalties rares són molt infreqüents i, per això mateix, és difícil que els pediatres les identifiquin d'entrada, ja que lògicament busquen primer encabir les característiques del nadó en entitats clíniques conegudes. Així que a la situació d'inenarrable angoixa en veure que el teu fill no està bé s'hi afegeix un pelegrinatge que saps quan comença però no quan s'acaba, buscant informació, un diagnòstic clínic que et permeti enfrontar-te a la malaltia, i un bri d'esperança.

La gran importància de tenir nom, vaig escriure en un article passat... ja que, a més de tenir el diagnòstic clínic, és necessari el diagnòstic genètic, identificar el gen i la mutació o mutacions que causen la malaltia. La incertesa és sempre pitjor que el coneixement. Un cop saps la base genètica, el perquè de la malaltia, la família pot prendre decisions i també cercar un tractament, o pressionar perquè s'investigui i algun dia n'hi hagi algun que sigui efectiu. I les mares i pares d'aquests nens ho saben, saben que la malaltia del seu fill té un nom concret, i que trobar aquest nom pot ser la clau per obrir la porta a la solució.

Escoltant les seves paraules, vaig veure el seu impuls i la seva força. Esperançats, però molt realistes també. I, sobretot, plens d'una energia incommensurable per cercar la millor solució per a les seves filles i fills. Des de les associacions, uns donen suport a altres famílies que fan front al mateix desconcert inicial i a la mateixa impotència quan els diuen que no hi ha res a fer i que aquell nadó o infant que tant s'estimen mai no podrà arribar a valdre's per ell mateix en el millor dels casos, o que morirà abans d'arribar a l'adolescència en el pitjor; uns altres ens demanen que no defallim en la recerca bàsica, perquè saben que aquestes malalties no atreuen l'atenció de les grans companyies farmacèutiques. Els investigadors en malalties rares som molt conscients que sense ells tampoc no arribaríem tan lluny. Ells ens empenyen i ens esperonen. Imagineu-vos com es deuen sentir, després de lluitar, intentar buscar solucions i tornar a xocar frontalment amb inèrcies, burocràcies i normatives que no estan pensades per a aquests infants ni per a les seves famílies. Sense defallir, tot i saber que la finestra de temps per aplicar un tractament efectiu, quan hi sigui, molt probablement ja haurà passat per als seus fills, que potser ja no podran optar-hi i que estan treballant per a millorar la vida dels nens que encara han de venir.

Contacten i coneixen els seus afiliats, cadascuna de les famílies i els noms dels nens, es preocupen per les proves i historials clínics, per les dificultats de portar una vida normal, per les necessitats de suport psicològic dels germans i els altres familiars...

Aquestes mares i pares que van venir recullen diners per a fer recerca; intenten aconseguir tots els diagnòstics genètics i els registres dels nens que pateixen la malaltia per tal de tenir-los a punt per a quan els assajos clínics de noves teràpies truquin a les portes de les associacions; fan escoles específiques perquè els seus fills puguin tenir neuròlegs i pedagogs especialitzats i dedicats, de forma que els seus fills tinguin la màxima neuroestimulació possible; creen empreses per a afavorir la transferència del coneixement bàsic a una possible teràpia efectiva; estan a l'Agència Europea del Medicament per ajudar que els medicaments orfes trobin una nova aplicació en pacients de malalties que no tenen encara cap teràpia efectiva; contacten i coneixen els seus afiliats, cadascuna de les famílies i els noms dels nens, es preocupen per les proves i historials clínics, per les dificultats de portar una vida normal, per les necessitats de suport psicològic dels germans i els altres familiars...

Les associacions de pacients de malalties minoritàries, tant de les que tenen una aparició pediàtrica com de les que es manifesten més endavant, tots ells ens demanen que no deixem d'investigar, però també ens demanen ajut i criteri, que no els deixem sols, que els ajudem a entendre els avenços científics, que rendim comptes del que fem i dels diners que amb molts esforços recullen, i que ens hi impliquem. Soc científica i investigadora, què us puc dir? El que he sentit en veure'ls és l'enorme força de la seva generositat i dedicació, i alhora, he rebut una lliçó d'humilitat. Als pacients no els importa si aconseguim publicar un article més o menys important, el que necessiten és que avancem i persistim, que no abandonem els reptes d'identificar la causa de la malaltia, conèixer el perquè i el com, per tal d'arribar a saber com millorar la seva qualitat de vida i, algun dia, curar-los.

I aquí volia fer èmfasi en la xerrada d'un Premi Nobel recent (2018), en la qual Tasuku Honjo aconsella que, per dedicar-se a la ciència, cal "tres ces": cal concentrar-te, ser capaç de continuar i confiança en les teves possibilitats. De fet, en la seva xerrada, realment parla de 6 actituds que comencen per C, i a les que acabo de dir, en la seva introducció, n'afegeix tres més: coratge, curiositat i fer front a reptes (en anglès, challenge). Crec que aquestes "3 més 3" ces resumeixen molt bé l'actitud dels científics i, en particular, els que ens dediquem a investigar en malalties rares. No és fàcil avançar, hi ha dificultats de manca de recursos, de mitjans, d'interès general, però no defallirem.

Per acabar la seva intervenció, la Nuria, la Pilar, l'Emilio i en Julián van esmentar unes frases d'Isaac Newton que, tot i ser molt conegudes, van ser una dosi d'immersió de realitat, més necessària que mai: "El que sabem és una gota d'aigua; el que ignorem és l'oceà" i "Si he pogut veure més enllà, és perquè estic dempeus sobre espatlles de gegants". No cal afegir res més.