Estos no son unos nombres inventados. Tampoco son unos nombres cualquiera, escogidos al azar. Son los nombres de madres y padres "coraje", representantes de asociaciones de pacientes de enfermedades minoritarias, que intentan no quedarse con los brazos cruzados, sino actuar y buscar una cura para la enfermedad minoritaria que afecta a sus hijos desde que nacieron. Los conocimos este jueves, en una reunión anual que organiza la red de grupos que investigamos en enfermedades raras (CIBERER). Nuria, Pilar, Emilio y Julián son personas normales, como cualquiera de nosotros, que sin ningún antecedente familiar que los previniera, tuvieron un hijo que no era exactamente igual que todos los otros bebés del hospital. A veces, es inmediatamente después del nacimiento, cuando los médicos detectan unos músculos más laxos o una forma del cráneo diferente; a veces, es durante las primeras semanas o meses de vida, cuando las madres y padres diligentes detectan unos temblores, unos gestos faciales o unos espasmos epilépticos para los cuales los pediatras no pueden ofrecer explicación. Las enfermedades raras son muy infrecuentes y, por eso mismo, es difícil que los pediatras las identifiquen de entrada, ya que lógicamente buscan primero meter las características del bebé en entidades clínicas conocidas. Así que a la situación de inenarrable angustia al ver que tu hijo no está bien, se añade un peregrinaje que sabes cuándo empieza pero no cuándo acaba, buscando información, un diagnóstico clínico que te permita enfrentarte a la enfermedad, y una pizca de esperanza.

La gran importancia de tener nombre, escribí en un artículo anterior... ya que, además de tener el diagnóstico clínico, es necesario el diagnóstico genético, identificar el gen y la mutación o mutaciones que causan la enfermedad. La incertidumbre es siempre peor que el conocimiento. Una vez conoces la base genética, el porqué de la enfermedad, la familia puede tomar decisiones y también buscar un tratamiento, o presionar para que se investigue y algún día haya alguno que sea efectivo. Y las madres y padres de estos niños lo saben, saben que la enfermedad de su hijo tiene un nombre concreto, y que encontrar este nombre puede ser la clave para abrir la puerta a la solución.

Escuchando sus palabras, vi su impulso y su fuerza. Esperanzados, pero muy realistas también. Y, sobre todo, llenos de una energía inconmensurable para buscar la mejor solución para sus hijas e hijos. Desde las asociaciones, unos dan apoyo a otras familias que hacen frente al mismo desconcierto inicial y a la misma impotencia cuando les dicen que no hay nada que hacer y que aquel bebé o niño que tanto quieren nunca podrá llegar a valerse por él mismo en el mejor de los casos, o que morirá antes de llegar a la adolescencia en el peor; otros nos piden que no desfallezcamos en la investigación básica, porque saben que estas enfermedades no atraen la atención de las grandes compañías farmacéuticas. Los investigadores en enfermedades raras somos muy conscientes de que sin ellos tampoco llegaríamos tan lejos. Ellos nos empujan y nos espolean. Imaginaos cómo se deben sentir, después de luchar, intentar buscar soluciones y volver a chocar frontalmente con inercias, burocracias y normativas que no están pensadas para estos niños ni para sus familias. Sin desfallecer, a pesar de saber que la ventana de tiempo para aplicar un tratamiento efectivo, cuando se encuentre, muy probablemente ya habrá pasado para sus hijos, que quizás ya no podrán optar a él y que están trabajando para mejorar la vida de los niños que todavía tienen que venir.

Contactan y conocen a sus afiliados, cada una de las familias y los nombres de los niños, se preocupan por las pruebas e historiales clínicos, por las dificultades en llevar una vida normal, por las necesidades de apoyo psicológico de los hermanos y los otros familiares...

Estas madres y padres que vinieron recogen dinero para hacer investigación; intentan conseguir todos los diagnósticos genéticos y los registros de los niños que sufren la enfermedad con el fin de tenerlos a punto para cuando los ensayos clínicos de nuevas terapias llamen a las puertas de las asociaciones; hacen escuelas específicas para que sus hijos puedan tener neurólogos y pedagogos especializados y dedicados, de manera que sus hijos tengan la máxima neuroestimulación posible; crean empresas para favorecer la transferencia del conocimiento básico a una posible terapia efectiva; están en la Agencia Europea del Medicamento para ayudar a que los medicamentos huérfanos encuentren una nueva aplicación en pacientes de enfermedades que no tienen todavía ninguna terapia efectiva; contactan y conocen a sus afiliados, cada una de las familias y los nombres de los niños, se preocupan por las pruebas e historiales clínicos, por las dificultades en llevar una vida normal, por las necesidades de apoyo psicológico de los hermanos y los otros familiares...

Las asociaciones de pacientes de enfermedades minoritarias, tanto de las que tienen una aparición pediátrica como de las que se manifiestan más adelante, todos ellos nos piden que no dejemos de investigar, pero también nos piden ayuda y criterio, que no les dejemos solos, que les ayudemos a entender los avances científicos, que rindamos cuentas de lo que hacemos y del dinero que con muchos esfuerzos recogen, y que nos impliquemos. Soy científica e investigadora, ¿qué os puedo decir? Lo que he sentido al verlos es la enorme fuerza de su generosidad y dedicación, y al mismo tiempo, he recibido una lección de humildad. A los pacientes no los importa si conseguimos publicar un artículo más o menos importante, lo que necesitan es que avanzamos y persistimos, que no abandonemos los retos de identificar la causa de la enfermedad, conocer el porqué y el cómo, con el fin de llegar a saber cómo mejorar su calidad de vida y, algún día, curarlos.

Y aquí quería hacer énfasis en la charla de un Premio Nobel reciente (2018), en la cual Tasuku Honjo aconseja que, para dedicarse a la ciencia, hacen falta "tres C": hay que concentrarte, ser capaz de continuar y confianza en tus posibilidades. De hecho, en su charla, realmente habla de 6 actitudes que empiezan por C, y a las que acabo de decir, en su introducción, añade tres más: coraje, curiosidad y hacer frente a retos (en inglés, challenge). Creo que estas "3 más 3" ces resumen muy bien la actitud de los científicos y, en particular, los que nos dedicamos a investigar en enfermedades raras. No es fácil avanzar, hay dificultades de falta de recursos, de medios, de interés general, pero no desfalleceremos.

Para acabar su intervención, Nuria, Pilar, Emilio y Julián mencionaron unas frases de Isaac Newton que, a pesar de ser muy conocidas, fueron una dosis de inmersión de realidad, más necesaria que nunca: "Lo que sabemos es una gota de agua; lo que ignoramos es el océano" y "Si he podido ver más allá, es porque estoy de pie sobre hombros de gigantes". No hay que añadir nada más.

Gemma Marfany
Opinión 101 Gemma Marfany
Gemma Marfany
opinión Casi idénticos, pero no del todo Gemma Marfany