La ciència ha identificat algunes de les mutacions genètiques que contribueixen a la diabetis tipus 1, però encara queda molt per descobrir. La majoria dels experts creuen que les mutacions genètiques específiques només predisposen a desenvolupar diabetis tipus 1, mentre que es necessiten factors ambientals addicionals per activar aquests gens.
Què és la diabetis tipus 1
La diabetis tipus 1 és una malaltia autoimmune que interfereix amb un dels processos més fonamentals de la biologia: assegurar-se que el sucre estigui disponible per alimentar els nostres cossos.
Un sistema immunitari alterat destrueix per error les cèl·lules beta pancreàtiques que produeixen insulina. Necessitem la insulina per treure el sucre dels aliments de la nostra sang cap a les cèl·lules, on s'emmagatzema per obtenir energia. Sense insulina, els nivells de sucre s'eleven a nivells molt elevats i poden portar fins al coma i fins i tot a la mort.
La diabetis tipus 1 és una malaltia que requereix una teràpia de reemplaçament d'insulina per tota la vida per poder controlar-la.
Existeix un gen de la diabetis?
Els científics no han identificat un gen que causi la diabetis tipus 1. En canvi, han descobert mutacions en un conjunt de gens anomenat antigen leucocitari humà (HLA). Les combinacions específiques d'aquestes mutacions semblen conferir un risc més gran de desenvolupar diabetis tipus 1.
Aquestes mutacions estan associades amb canvis en el sistema immunitari que estimula una destrucció autoimmune de les cèl·lules productores d'insulina del pàncrees que condueixen a la diabetis tipus 1.
Aquests gens ajuden el sistema immunitari a identificar quins compostos són naturals per al cos i quins no haurien de ser allà. Sense aquesta capacitat, el sistema immunitari no té manera de saber quins compostos són amics i quins són enemics.
Però els canvis als gens HLA només expliquen al voltant del 40% del risc genètic de la diabetis tipus 1. Hi ha altres gens que no només poden augmentar el risc sinó també reduir-lo.
És la diabetis tipus 1 hereditària?
Les variacions genètiques responsables de la diabetis tipus 1 es transmeten de pares a fills. El risc per tota la vida de desenvolupar-la augmenta significativament si un té antecedents familiars de diabetis tipus 1. El risc de patir diabetis tipus 1 sense antecedents familiars és del 0,4%, mentre que si un dels pares la pateix, el risc s'incrementa en un 3 o 4%.
Però fins i tot entre bessons idèntics, el risc no és igual. Si un bessó desenvolupa diabetis tipus 1, llavors l'altre bessó té un 50% de possibilitats de desenvolupar també l'afecció.
Això significa que hi ha altres problemes involucrats. Es pot tenir el gen i estar relativament protegit fins que sorgeixin circumstàncies que el desencadenin.
Existeixen desencadenants ambientals?
Al voltant del 25% de les persones tenen tipus de HLA que estan clarament associats amb el risc de diabetis tipus 1, però només al voltant de l'1 % de la població total desenvolupa la malaltia. A més, només a prop del 5% dels que tenen les mutacions desenvolupen l'afecció.
La ciència encara no en coneix massa, però sap que hi ha desencadenants ambientals que posen en marxa els gens. Ningú no sap exactament quins són aquests factors desencadenants, però s'estudien determinades opcions.
Certs factors relacionats amb l'embaràs que s'han associat amb la diabetis tipus 1 inclouen tenir una mare major de 25 anys, preeclàmpsia, malaltia respiratòria neonatal i icterícia. Determinats virus semblen també estar implicats, com és el cas de la rubèola, igual com la deficiència de vitamina D i fins i tot l'exposició a climes freds.
Però així com cap gen no explica la diabetis tipus 1, probablement cap desencadenant ambiental no és capaç de fer-ho.