La ciencia ha identificado algunas de las mutaciones genéticas que contribuyen a la diabetes tipo 1, pero aún queda mucho por descubrir. La mayoría de los expertos creen que las mutaciones genéticas específicas solo predisponen a desarrollar diabetes tipo 1, mientras que se necesitan factores ambientales adicionales para activar esos genes.
Qué es la diabetes tipo 1
La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune que interfiere con uno de los procesos más fundamentales de la biología: asegurarse de que el azúcar esté disponible para alimentar nuestros cuerpos.
Un sistema inmunitario alterado destruye por error las células beta pancreáticas que producen insulina. Necesitamos la insulina para sacar el azúcar de los alimentos de nuestra sangre hacia las células, donde se almacena para obtener energía. Sin insulina, los niveles de azúcar se elevan a niveles muy elevados y pueden llevar hasta el coma e incluso a la muerte.
La diabetes tipo 1 es una enfermedad que requiere una terapia de reemplazo de insulina de por vida para poder controlarla.
¿Existe un gen de la diabetes?
Los científicos no han identificado un gen que cause la diabetes tipo 1. En cambio, han descubierto mutaciones en un conjunto de genes llamado antígeno leucocitario humano (HLA). Las combinaciones específicas de estas mutaciones parecen conferir un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 1.
Estas mutaciones están asociadas con cambios en el sistema inmunitario que estimula una destrucción autoinmune de las células productoras de insulina del páncreas que conducen a la diabetes tipo 1.
Estos genes ayudan al sistema inmunitario a identificar qué compuestos son naturales para el cuerpo y cuáles no deberían estar allí. Sin esta capacidad, el sistema inmunitario no tiene forma de saber qué compuestos son amigos y cuáles son enemigos.
Pero los cambios en los genes HLA solo explican alrededor del 40% del riesgo genético de la diabetes tipo 1. Hay otros genes que no solo pueden aumentar el riesgo sino también reducirlo.
¿Es la diabetes tipo 1 hereditaria?
Las variaciones genéticas responsables de la diabetes tipo 1 se transmiten de padres a hijos. El riesgo de por vida de desarrollarla aumenta significativamente si uno tiene antecedentes familiares de diabetes tipo 1. El riesgo de padecer diabetes tipo 1 sin antecedentes familiares es del 0,4%, mientras que si uno de los padres la sufre, el riesgo se incrementa en un 3 o 4%.
Pero incluso entre gemelos idénticos, el riesgo no es igual. Si un gemelo desarrolla diabetes tipo 1, entonces el otro gemelo tiene un 50% de posibilidades de desarrollar también la afección.
Eso significa que hay otros problemas involucrados. Se puede tener el gen y estar relativamente protegido hasta que surjan circunstancias que lo desencadenen.
¿Existen desencadenantes ambientales?
Alrededor del 25% de las personas tienen tipos de HLA que están claramente asociados con el riesgo de diabetes tipo 1, pero solo alrededor del 1 % de la población total desarrolla la enfermedad. Además, solo cerca del 5% de los que tienen las mutaciones desarrollan la afección.
La ciencia aún no conoce demasiado, pero sabe que hay desencadenantes ambientales que ponen en marcha los genes. Nadie sabe exactamente cuáles son esos factores desencadenantes, pero se barajan determinadas opciones.
Ciertos factores relacionados con el embarazo que se han asociado con la diabetes tipo 1 incluyen tener una madre mayor de 25 años, preeclampsia, enfermedad respiratoria neonatal e ictericia. Determinados virus parecen también estar implicados, como es el caso de la rubeola, al igual que la deficiencia de vitamina D e incluso la exposición a climas fríos.
Pero así como ningún gen explica la diabetes tipo 1, probablemente ningún desencadenante ambiental es capaz de hacerlo.