Si t'esgotes cada vegada que fas exercici aeròbic i tens la sensació que et costa molt més que a la resta, l'explicació pot estar en els teus gens. Concretament, en un anomenat Von Hippel-Lindau (VHL), fonamental perquè les cèl·lules sobrevisquin quan es redueix la disponibilitat d'oxigen.
Així sembla que s'ha demostrat en un estudi dut a terme per un equip d'investigadors que ha descobert una mutació genètica que redueix la capacitat de les persones per fer exercici de manera eficient. La investigació ha estat publicada a The New England Journal of Medicine i l'han realitzat experts del King's College London.
Els investigadors van estudiar el cas d'un pacient que tenia una taxa de creixement reduïda, un nivell baix persistent de sucre a la sang, una capacitat d'exercici limitada i un nombre molt alt de glòbuls vermells. L'equip va dur a terme anàlisis genètiques i de proteïnes del pacient, va examinar la seva fisiologia respiratòria en altitud simulada, va mesurar la seva capacitat d'exercici i va realitzar una sèrie de proves metabòliques.
L'explicació sembla que es troba al gen Von Hippel-Lindau (VHL), que com ja hem assenyalat és fonamental perquè les cèl·lules sobrevisquin quan es redueix la disponibilitat d'oxigen. Després de fer a la persona una anàlisi genètica, es va identificar una alteració d'aquest gen i es va associar amb una funcionalitat deteriorada als mitocondris, el centre neuràlgic de la cèl·lula que utilitza oxigen per alimentar la vida cel·lular. Aquesta eficiència reduïda de la funció mitocondrial té com a conseqüència la limitació de la capacitat d'exercici aeròbic del pacient en comparació amb les persones sense la mutació.
Els autors de l'estudi destaquen la importància d'aquest descobriment, que suposarà sens dubte un pas important en l'anàlisi de la capacitat de les persones a l'hora de realitzar una activitat física. El fet d'haver trobat aquesta mutació i el fenotip associat, permet una comprensió més profunda de la fisiologia humana, especialment en termes de com el cos humà detecta i respon a la disponibilitat reduïda d'oxigen.
El cert és que la troballa permet l'establiment d'una nova síndrome, per la qual es pot alterar la regulació del metabolisme humà i la funció del múscul esquelètic. Aquesta investigació estableix les bases per a l'estudi de noves mutacions que afecten les vies de detecció d'oxigen i la forma en què aquestes s'associen amb la funció integradora del cos humà en el seu conjunt. Els experts creuen que continuar avançant en aquesta línia permetrà contribuir al tractament de malalties relacionades amb aquest tema.