Si eres de los que te agotas cada vez que haces ejercicio aeróbico y tienes la sensación de que te cuesta mucho más que al resto, la explicación puede estar en tus genes. Concretamente, en uno llamado Von Hippel-Lindau (VHL), fundamental para que las células sobrevivan cuando se reduce la disponibilidad de oxígeno.
Así parece quedar demostrado en un estudio llevado a cabo por un equipo de investigadores que ha descubierto una mutación genética que reduce la capacidad de las personas para hacer ejercicio de manera eficiente. La investigación ha sido publicada en The New England Journal of Medicine y la han realizado expertos del King's College London.
Los investigadores estudiaron el caso de un paciente que tenía una tasa de crecimiento reducida, un nivel bajo persistente de azúcar en la sangre, una capacidad de ejercicio limitada y un número muy alto de glóbulos rojos. El equipo llevó a cabo análisis genéticos y de proteínas del paciente, examinó su fisiología respiratoria en altitud simulada, midió su capacidad de ejercicio y realizó una serie de pruebas metabólicas.
La explicación parece estar en el gen von Hippel-Lindau (VHL), que como ya hemos señalado es fundamental para que las células sobrevivan cuando se reduce la disponibilidad de oxígeno. Después de realizar a la persona un análisis genético, se identificó una alteración de este gen y se asoció con una funcionalidad deteriorada en las mitocondrias, el centro neurálgico de la célula que usa oxígeno para alimentar la vida celular. Esta eficiencia reducida de la función mitocondrial tiene como consecuencia la limitación de la capacidad de ejercicio aeróbico del paciente en comparación con las personas sin la mutación.
Los autores del estudio destacan la importancia de este descubrimiento, que va a suponer sin duda un paso importante en el análisis de la capacidad de las personas a la hora de realizar una actividad física. El hecho de haber hallado esta mutación y el fenotipo asociado, permite una comprensión más profunda de la fisiología humana, especialmente en términos de cómo el cuerpo humano detecta y responde a la disponibilidad reducida de oxígeno.
Lo cierto es que el hallazgo permite el establecimiento de un nuevo síndrome, por el que se puede alterar la regulación del metabolismo humano y la función del músculo esquelético. Esta investigación sienta las bases para el estudio de nuevas mutaciones que afectan las vías de detección de oxígeno y la forma en que éstas se asocian con la función integradora del cuerpo humano en su conjunto. Los expertos creen que seguir avanzando en esta línea va a permitir contribuir al tratamiento de enfermedades relacionadas con este asunto.