“Porto millor els plors de la Laura que els de la Sarah. Amb la Sarah només volia que callés. I un dia va callar”… “Em sento la pitjor mare d’aquest món. Tement que un dia em deixarà, com la Sarah em va deixar. Sé que de vegades vaig tenir poca paciència amb ella i vaig ser dura, per això se’n va anar. Amb una mica d’ajuda”. Aquestes són les entrades al diari de Laura Folbigg el novembre de 1997, a Austràlia. Entrades al diari com moltes dones fan, per a desfogar-se de les seves pors, per a vessar-li les seves il·lusions, per a posar paraules a les seves dèries. Laura Folbigg va tenir 4 fills, dos nens i dues nenes, que van morir en 10 anys entre 1989 i 1999, amb edats compreses entre els 19 dies i els 19 mesos. Les autòpsies no mostraven res de particular que expliqués les morts, però com va afirmar el fiscal: “Els llamps no cauen mai dues vegades al mateix indret”. O com deia un pediatre clínic especialitzat en abusos infantils: “Una mort infantil pot ser casualitat, dues són molt sospitoses, tres és assassinat”. Amb aquesta idea de fons i sense cap altra evidència condemnatòria que entrades similarment indirectes al seu diari, Laura Folbigg va ser acusada d’haver ofegat als seus fills mentre dormien, jutjada i condemnada a 40 anys de presó. La pitjor assassina en sèrie d’Austràlia no en sortiria fins que ja no tingués el cabell ben blanc.
Laura Folbigg mai no es va confessar culpable de les morts dels seus fills. Es va queixar amargament que l’havien condemnat només per idees i pensaments que reflectien les seves angoixes personals, però que ella mai no havia fet mal als seus nadons. Por, ella tenia por, i dolor i sentiment de culpa, com moltes mares senten perquè no se senten bones mares, i més encara perquè ja se li havia mort el Caleb, i en Patrick, i la Sarah. I per això, quan a l’hora de dinar del primer dia de març de 1999, ella es va apropar al bressol de la seva filla Laura i la va veure pàl·lida i que no responia, va trucar a urgències suplicant que hi anessin de pressa perquè la seva filla no respirava. El quart fill que se li moria, no podia ser tanta desgràcia! L’autòpsia no hi va trobar medicaments, ni alcohol, ni drogues, ni cap senyal de maltractament. El forense va informar d’una petita inflamació del cor, potser algun virus. La nena havia tingut malalties respiratòries freqüents, com tants altres nens. Cas tancat. O no.
Laura Folbigg va lluitar contra aquesta decisió i, finalment, el seu equip defensor va demanar ajut a la ciència. Tot el seu cas girava al voltant de la suposició que era altament improbable que una mateixa parella no tingués cap fill viu i que tots 4 infants haguessin mort sobtadament, però realment és tan, tan improbable? Les morts sobtades de nadons tan petits solen ser infreqüents, però quan n’hi ha un cas, solen haver-n'hi més a la mateixa família, i això s’explica perquè hi ha alguna mutació genètica que ho afavoreix. El 2003 tot just sabíem seqüenciar gen a gen, i el diagnòstic genètic era feixuc i lent. De fet, ni tan sols coneixíem la major part de gens causatius de malalties rares o minoritàries, i se’n podien diagnosticar genèticament molt poques, perquè anàvem descobrint gens a poc a poc. Però en aquests últims 20 anys, la seqüenciació massiva de tots els gens d’una persona a preus molt assequibles i el desenvolupament d’algorismes bioinformàtics, cada cop més precisos, ha revolucionat el diagnòstic genètic. Així que el grup d’advocats defensors de Folbigg van demanar ajut a una genetista clínica, Carola García de Vinuesa, que treballava a la Universitat Nacional Australiana. Carola (una metgessa gaditana que ha fet la major part de la seva carrera científica entre el Regne Unit i Austràlia) va ser una de les primeres genetistes a aplicar aquesta seqüenciació massiva al diagnòstic genètic a Austràlia. Tot i que la seva especialització són les malalties immunològiques, va acceptar estudiar aquest cas. Va demanar ajuda a altres companys genetistes i van obtenir mostra biològica de Laura Folbigg per tal d’analitzar el seu ADN i identificar si era portadora d’alguna mutació que pogués explicar la mort sobtada dels seus fills. Amb dedicació i interès, van trobar una variant genètica molt suggerent en heterozigosi en el gen de la calmodulina 2. Era un canvi d’un aminoàcid per un altre, però les calmodulines (de les quals el genoma humà en conté 3 gens) estan molt conservades evolutivament en el regne animal i la variant identificada alterava un aminoàcid que no estava canviat en cap altre ésser humà seqüenciat fins aquell moment. Les calmodulines s’uneixen al calci i, entre moltes altres funcions cel·lulars, regulen la funció cardíaca, el ritme del batec del cor. Mutacions en aquests gens ja s’havien considerat causatius d’altres morts sobtades, però aquella variant concreta, era o no era patogènica?
Els científics van demanar fer l’anàlisi genètica de les mostres de sang a les proves del taló dels nadons, que estaven emmagatzemades el sistema de salut australià. Van fer la seqüenciació de les mostres dels nadons. El tribunal va demanar a dos grups assessors que miressin d’identificar si aquella mutació era realment causativa o no. De fet, s’havien identificat diverses variants genètiques que es van haver de destriar fins a quedar-se amb les que podien causar malalties als nadons. Les dues nenes compartien amb la mare la mateixa variant genètica, però no així els dos nens. En canvi, els dos nens compartien una variant en un gen diferent, un gen associat a epilèpsia i aturada cardíaca. Podrien explicar aquestes variants la mort dels nadons?
Aquesta setmana, el tribunal australià que la jutjava ha exonerat Laura Folbigg, després de passar 20 anys a la presó per uns crims que no van existir, gràcies als avenços científics en diagnòstic genètic
I aquí va començar una batalla dialèctica sobre com es classifiquen les variants genètiques, una arena que coneixem bé els genetistes que treballem amb malalties rares o minoritàries i fem diagnòstic genètic. Quan una variant genètica se sap segur que causa una malaltia, li diem mutació patogènica. Quan no ho sabem del cert, li diem variant genètica de significat incert. Moltes vegades no arribem a diagnòstics concloents perquè els pacients presenten variants que no coneixem i es queden en el grup de variants de significat incert. Així que entre els genetistes assessors dels tribunals, n’hi havia que pensaven que aquelles variants no podien ser les causatives, mentre que el grup liderat per García de Vinuesa creia que havien identificat les mutacions que, en determinades circumstàncies com ara infeccions repetides, podien haver causat la mort sobtada dels nadons. El tribunal australià, però, no va acceptar aquestes dades i van decidir que no hi havia suficient evidència per a exculpar Laura Folbigg dels quatre infanticidis.
El grup de García de Vinuesa no va tirar la tovallola, havia contactat amb un grup de recerca danès que treballen amb calmodulines, i van demostrar que aquella mutació podia causar arrítmies cardíaques i l’aturada de cor. Cardiòlegs de diversos llocs del món tenien casos similars, amb mutacions a altres gens de calmodulina que havien causat la mort sobtada d’infants i adults, fins i tot, tenien una altra família on dos infants havien tingut aturada cardíaca sobtada amb la mateixa mutació del gen de la calmodulina 3. Les evidències s’amuntegaven i van recollir la signatura de més de 90 científics de tot el món donant suport a la rellevància de les mutacions identificades en els nadons Folbigg. Van demanar de nou la reobertura del cas a finals de l’any 2022, amb totes les noves dades recollides. Aquesta setmana, el tribunal australià que la jutjava ha exonerat Laura Folbigg, després de passar 20 anys a la presó per uns crims que no van existir, gràcies als avenços científics en diagnòstic genètic. Més enllà dels usos més coneguts de la genètica forense (com ara la identificació genètica de restes humanes o les relacions de parentiu), aquest cas és també un exemple que la ciència i la justícia han d’anar de bracet per solucionar casos que necessiten evidències que poden ser contrastades. Com diu Carola García de Vinuesa, és un cas en què ha guanyat la ciència i ens hem de congratular.