El caso Folbigg

"Llevo mejor los llantos de Laura que los de Sarah. Con Sarah solo quería que se callara. Y un día se calló"… "Me siento la peor madre de este mundo. Temiendo que un día me dejará, como Sarah me dejó. Sé que a veces tuve poca paciencia con ella y fui dura, por eso se fue. Con un poco de ayuda". Estas son las entradas en el diario de Laura Folbigg en noviembre de 1997, en Australia. Entradas en el diario como muchas mujeres hacen, para desahogarse de sus miedos, para verterle sus ilusiones, para poner palabras a sus manías. Laura Folbigg tuvo 4 hijos, dos niños y dos niñas, que murieron en 10 años entre 1989 y 1999, con edades comprendidas entre los 19 días y los 19 meses. Las autopsias no mostraban nada de particular que explicara las muertes, pero como afirmó el fiscal: "Los rayos no caen nunca dos veces en el mismo lugar". O como decía un pediatra clínico especializado en abusos infantiles: "Una muerte infantil puede ser casualidad, dos son muy sospechosas, tres es asesinato". Con esta idea de fondo y sin ninguna otra evidencia condenatoria que entradas similarmente indirectas en su diario, Laura Folbigg fue acusada de haber ahogado a sus hijos mientras dormían, juzgada y condenada a 40 años de prisión. La peor asesina en serie de Australia no saldría en libertad hasta que tuviera los cabellos totalmente blancos.

Laura Folbigg nunca se confesó culpable de las muertes de sus hijos. Se quejó amargamente de que la habían condenado solo por ideas y pensamientos que reflejaban sus angustias personales, pero que ella nunca había hecho daño a sus bebés. Miedo, ella tenía miedo, y dolor y sentimiento de culpa, como muchas madres sienten porque no se consideran buenas madres, y más todavía porque ya se le habían muerto Caleb, y Patrick, y Sarah. Y por eso, cuando a la hora de comer del primer día de marzo de 1999, se acercó a la cuna de su hija Laura y la vio pálida y que no respondía, llamó a urgencias suplicando que fueran deprisa porque su hija no respiraba. ¡El cuarto hijo que se le moría, no podía ser tanta desgracia! La autopsia no encontró medicamentos, ni alcohol, ni drogas, ni ninguna señal de maltrato. El forense informó de una pequeña inflamación del corazón, quizás algún virus. La niña había tenido enfermedades respiratorias frecuentes, como tantos otros niños. Caso cerrado. O no.

Laura Folbigg luchó contra esta decisión y, finalmente, su equipo defensor pidió ayuda a la ciencia. Todo su caso giraba en torno a la suposición de que era altamente improbable que una misma pareja no tuviera ningún hijo vivo y que los 4 niños hubieran muerto repentinamente, ¿pero realmente es tan, tan improbable? Las muertes súbitas de bebés tan pequeños suelen ser infrecuentes, pero cuando hay un caso, suele haber más en la misma familia, y eso se explica porque hay alguna mutación genética que lo favorece. En 2003 a penas sabíamos secuenciar gen a gen, y el diagnóstico genético era pesado y lento. De hecho, ni siquiera conocíamos la mayor parte de genes causativos de enfermedades raras o minoritarias, y se podían diagnosticar genéticamente muy pocas, porque íbamos descubriendo genes poco a poco. Pero en estos últimos 20 años, la secuenciación masiva de todos los genes de una persona a precios muy asequibles y el desarrollo de algoritmos bioinformáticos, cada vez más precisos, ha revolucionado el diagnóstico genético. Así que el grupo de abogados defensores de Folbigg pidieron ayuda a una genetista clínica, Carola García de Vinuesa, que trabajaba en la Universidad Nacional Australiana. Carola (una médica gaditana que ha hecho la mayor parte de su carrera científica entre el Reino Unido y Australia) fue una de las primeras genetistas en aplicar esta secuenciación masiva en el diagnóstico genético en Australia. Aunque su especialización son las enfermedades inmunológicas, aceptó estudiar este caso. Pidió ayuda a otros compañeros genetistas y obtuvieron muestra biológica de Laura Folbigg con el fin de analizar su ADN e identificar si era portadora de alguna mutación que pudiera explicar la muerte repentina de sus hijos. Con dedicación e interés, encontraron una variante genética muy sugerente en heterocigosis en el gen de la calmodulina 2. Era un cambio de un aminoácido por otro, pero las calmodulinas (de las cuales el genoma humano contiene 3 genes) están muy conservadas evolutivamente en el reino animal y la variante identificada alteraba un aminoácido que no estaba cambiado en ningún otro ser humano secuenciado hasta aquel momento. Las calmodulinas se unen al calcio y, entre muchas otras funciones celulares, regulan la función cardiaca, el ritmo del latido del corazón. Mutaciones en estos genes ya se habían considerado causativos de otras muertes repentinas, pero aquella variante concreta, ¿era o no era patogénica?

Los científicos pidieron hacer el análisis genético de las muestras de sangre a las pruebas del talón de los bebés, que estaban almacenadas el sistema de salud australiano. Hicieron la secuenciación de las muestras de los bebés. El tribunal pidió a dos grupos asesores que trataran de identificar si aquella mutación era realmente causativa o no. De hecho, se habían identificado varias variantes genéticas que se tuvieron que distinguir hasta quedarse con las que podían causar enfermedades a los bebés. Las dos niñas compartían con la madre la misma variante genética, pero no así los dos niños. En cambio, los dos niños compartían una variante en un gen diferente, un gen asociado a epilepsia y paro cardiaco. ¿Podrían explicar estas variantes la muerte de los bebés?

Esta semana, el tribunal australiano que la juzgaba ha exonerado a Laura Folbigg, después de pasar 20 años en prisión por unos crímenes que no existieron, gracias a los avances científicos en diagnóstico genético

Y aquí empezó una batalla dialéctica sobre cómo se clasifican las variantes genéticas, una arena que conocemos bien los genetistas que trabajamos con enfermedades raras o minoritarias y hacemos diagnóstico genético. Cuando una variante genética se sabe seguro que causa una enfermedad, le llamamos mutación patogénica. Cuando no lo sabemos a ciencia cierta, le llamamos variante genética de significado incierto. Muchas veces no llegamos a diagnósticos concluyentes porque los pacientes presentan variantes que no conocemos y se quedan en el grupo de variantes de significado incierto. Así que entre los genetistas asesores de los tribunales, los había que pensaban que aquellas variantes no podían ser las causativas, mientras que el grupo liderado por García de Vinuesa creía que habían identificado las mutaciones que, en determinadas circunstancias, como infecciones repetidas, podían haber causado la muerte repentina de los bebés. El tribunal australiano, sin embargo, no aceptó estos datos y decidieron que no había suficiente evidencia para exculpar a Laura Folbigg de los cuatro infanticidios.

El grupo de García de Vinuesa no tiró la toalla, había contactado con un grupo de investigación danés que trabajan con calmodulinas, y demostraron que aquella mutación podía causar arritmias cardiacas y el paro de corazón. Cardiólogos de varios lugares del mundo tenían casos similares, con mutaciones en otros genes de calmodulina que habían causado la muerte repentina de niños y adultos, incluso, tenían otra familia en la que dos niños habían tenido paro cardiaco repentino con la misma mutación del gen de la calmodulina 3. Las evidencias se amontonaban y recogieron la firma de más de 90 científicos de todo el mundo, dando apoyo a la relevancia de las mutaciones identificadas en los bebés Folbigg. Pidieron de nuevo la reapertura del caso a finales del año 2022, con todos los nuevos datos recogidos. Esta semana, el tribunal australiano que la juzgaba ha exonerado a Laura Folbigg, después de pasar 20 años en la prisión por unos crímenes que no existieron, gracias a los avances científicos en diagnóstico genético. Más allá de los usos más conocidos de la genética forense (como la identificación genética de restos humanos o las relaciones de parentesco), este caso es también un ejemplo de que la ciencia y la justicia tienen que ir de la mano para solucionar casos que necesitan evidencias que pueden ser contrastadas. Como dice Carola García de Vinuesa, es un caso en el que ha ganado la ciencia y nos tenemos que congratular.