Fa poques setmanes us vaig explicar que vivim immersos en una sopa de DNA, és el que anomenem DNA ambiental o eDNA (de l’anglès enviromental DNA). En aquell article comentava que s’havien obtingut mostres d’estrats antics a Groenlàndia, de fa 2,5 milions d’anys, dels quals se n’havia pogut extreure DNA degradat (però suficient) per a saber quines plantes i animals hi havia en aquella època, com ara mastodonts, llebres, cérvols o tortugues. Això és possible perquè contínuament els organismes anem regalant el nostre DNA, i nosaltres no som excepcions, tot i que no en siguem gens conscients.
Quan parleu, expel·liu aire mesclat amb partícules, entre les quals hi ha restes cel·lulars de l’epiteli bucal. Quan camineu per la sorra amb els peus nus, el frec a frec amb les partícules de sorra fa que es desprenguin cèl·lules de la vostra epidermis. Cada vegada que orinem o defequem, deixem anar cèl·lules del nostre cos, que passen a les aigües residuals. El nostre DNA està deixant empremta per tot arreu on passem, mengem, respirem i vivim, i el deixem a l’aire, l’aigua o la terra.
Quan s’obtenen mostres de les aigües residuals, per exemple, per detectar la presència de virus, no només hi ha els àcids nucleics de virus o bacteris, sinó de tots els animals i plantes que estan en contacte amb aquesta aigua, incloent-hi els humans. La seqüenciació massiva permet seqüenciar tots els àcids nucleics que s’hi trobin, però cal una feina de filtratge i anàlisi amb algorismes informàtics per tal de comparar-ho amb els genomes de referència i inferir quins organismes concrets s’hi detecten. Aquest procés de filtratge fa que només es busquin les seqüències d’un determinat organisme, però no d’un altre, i si no s’havia identificat DNA d’humans en l’eDNA era perquè no s’havia buscat. Els algoritmes bioinformàtics estan dissenyats per trobar allò que volem trobar.
Si s’analitza l’eDNA a partir de l’aire d’una habitació ocupada fa poc per una persona, es pot arribar a tenir suficients dades per a identificar-la en comparació amb altres mostres de DNA
Doncs bé, dos grups d’investigadors, de manera independent, han aixecat la llebre i s’han dedicat a mirar si realment es pot identificar DNA humà a mostres de femta (que normalment s’usen per detectar microbioma del nostre intestí), o fins i tot, a mostres d’aire d’una habitació, de la sorra d’una platja, o d’aigües d’un riu. I evidentment, quan hom ho busca, hi troba DNA humà. Això és el que s’anomena captura inesperada de DNA humà (human genetic bycatch). Mireu la imatge que els mateixos científics han fet del seu estudi.
Els científics, en tots dos articles esmentats, utilitzen diferents estratègies de seqüenciació. Les dades mostren que la seqüenciació de fragments llargs els proporciona molta més informació, d’una banda, poden determinar seqüències del cromosoma Y i del DNA mitocondrial que els permeten inferir sexe biològic, origen genètic i ancestralitat, i de l’altra, també identifiquen seqüències amb mutacions causatives de malalties genètiques. La següent pregunta –i molt important– és: es pot identificar a una persona concreta amb aquest eDNA? La resposta és que depèn. Per al cas de la femta, obtinguda a partir d’un nombre limitat de donants, es pot fer amb assignació a individus en més del 93% dels casos, mentre que si s’obté eDNA de l’aigua, normalment s’obtenen mescles de seqüències de diferents persones i altres organismes. Si s’analitza l’eDNA a partir de l’aire d’una habitació ocupada fa poc per una persona, es pot arribar a tenir suficients dades per a identificar-la en comparació amb altres mostres de DNA. Fins a aquest nivell de precisió poden arribar, ja que la qualitat de DNA que s’extreu és molt alta. No em digueu que, fins a cert punt, no és poètic pensar que d’una petjada humana a la sorra se’n pot treure la “petjada genètica” humana! I certament és poètic, però alhora té moltes implicacions bioètiques, i no són trivials. Penseu que, fins i tot, tenen impacte sobre la genètica forense, que podria demostrar que una persona ha estat en un lloc concret, només per l’eDNA, o es podria demostrar que per un determinat bosc ha passat una determinada població indígena o una altra.
Per què faig tant d’èmfasi en les consideracions bioètiques? Penseu que tota recerca que implica obtenir dades genètiques humanes ha de passar per comissions de bioètica que assegurin que el tractament de les dades serà curós, respectarà la privacitat de les dades, que no se’n farà cap mal ús, i és clar, que les persones implicades han donat el seu consentiment per a l’ús del seu DNA. En canvi, per a les anàlisis genètiques d’altres organismes no cal tenir tanta cura respecte a la privacitat de les dades, lògicament. No és el mateix obtenir dades genètiques –que són molt sensibles– de persones que de bacteris. Amb l’eDNA i la captura de DNA humà de forma inesperada, s’obre una escletxa legal que ningú havia previst i que s’haurà de discutir i regular adientment, ja que les persones no poden evitar anar expel·lint DNA per allà on passen, i ningú que treballa amb eDNA mai no els ha demanat permís per fer-ne ús de la seva informació.
En un dels articles, els científics elaboren un recull de les possibles aplicacions beneficioses de l’eDNA humà, i dels dilemes o problemes bioètics que poden també generar. Per exemple, comenten que caldrà demanar permisos específics per a analitzar l’eDNA, encara que els projectes siguin d’anàlisis genètiques d’animals o plantes salvatges, perquè les mostres contindran DNA humà; caldrà regular molt bé com s’emmagatzemen aquestes dades genètiques en repositoris públics, ja que les persones no han donat el seu consentiment (de fet, ja hi ha grups de recerca que estan netejant les dades de seqüenciació dels seus projectes d’eDNA de tota seqüència humana, abans de tornar-les a posar en públic); però a més, s’haurà d’anar amb compte de no malmetre els drets de poblacions indígenes, fent un mal ús de les dades genètiques obtingudes (hi ha moltes poblacions que volen protegir les seves dades genètiques i en són molt geloses, perquè anteriorment ja s’han emprat –i es poden emprar– en contra seu). També s’hauria d’evitar que s’utilitzi l’eDNA per a controlar moviments migratoris humans o de grups vulnerables, o s’utilitzi la informació genètica amb intencions que poden perjudicar certs grups humans o persones. Evidentment, a l’altre costat de la balança, també hi ha potencials beneficis: es poden obtenir dades humanes de grups poblacionals molt poc coneguts; es pot controlar l’estat de salut de la població i fer control de patògens en determinades zones o en aigües residuals; fer servir en arqueologia de jaciments i assentaments per a demostrar si hi ha restes humanes; o es pot usar en genètica forense, per a resoldre crims o cerca de persones desaparegudes. Us imagineu que els científics forenses treguin literalment de l’aire l’evidència que un assassí ha estat en un lloc determinat, sense que ningú l’hagi vist mai en aquell lloc?
En definitiva, anem regalant o perdent –segons preferiu– el nostre DNA, que queda en l’ambient com a eDNA, i ara caldrà regular molt acuradament, tant legalment com bioètica, quines aplicacions ens semblen convenients, i quins problemes bioètics haurem de resoldre abans de generalitzar la seva anàlisi.