Hace pocas semanas os expliqué que vivimos inmersos en una sopa de DNA, es lo que denominamos DNA ambiental o eDNA (del inglés enviromental DNA). En aquel artículo comentaba que se habían obtenido muestras de estratos antiguos en Groenlandia, de hace 2,5 millones de años, de los cuales se había podido extraer DNA degradado (pero suficiente) para saber qué plantas y animales había en aquella época, como mastodontes, liebres, ciervos o tortugas. Eso es posible porque continuamente los organismos vamos regalando nuestro DNA, y nosotros no somos excepciones, aunque no seamos nada conscientes de ello.
Cuando habláis, expeléis aire mezclado con partículas, entre las cuales hay restos celulares del epitelio bucal. Cuando andáis por la arena con los pies desnudos, el roce con las partículas de arena hace que se desprendan células de vuestra epidermis. Cada vez que orinamos o defecamos, soltamos células de nuestro cuerpo, que pasan a las aguas residuales. Nuestro DNA está dejando huella por allí donde pasamos, comemos, respiramos y vivimos, y lo dejamos en el aire, el agua o la tierra.
Cuando se obtienen muestras de las aguas residuales, por ejemplo, para detectar la presencia de virus, no solo hay los ácidos nucleicos de virus o bacterias, sino de todos los animales y plantas que están en contacto con esta agua, incluyendo a los humanos. La secuenciación masiva permite secuenciar todos los ácidos nucleicos que se encuentren, pero es necesario un trabajo de filtraje y análisis con algoritmos informáticos con el fin de compararlo con los genomas de referencia e inferir qué organismos concretos se detectan. Este proceso de filtraje hace que solo se busquen las secuencias de un determinado organismo, pero no de otro, y si no se había identificado DNA de humanos en el eDNA era porque no se había buscado. Los algoritmos bioinformáticos están diseñados para encontrar lo que queremos encontrar.
Si se analiza el eDNA a partir del aire de una habitación ocupada hace poco por una persona, se puede llegar a tener suficientes datos para identificarla en comparación con otras muestras de DNA
Pues bien, dos grupos de investigadores, de manera independiente, han levantado la liebre y se han dedicado a mirar si realmente se puede identificar DNA humano en muestras de excrementos (que normalmente se usan para detectar microbioma de nuestro intestino), o incluso, en muestras de aire de una habitación, de la arena de una playa, o de aguas de un río. Y evidentemente, cuando se busca, encuentra DNA humano. Eso es lo que se denomina captura inesperada de DNA humano (human genetic bycatch). Mirad la imagen que los propios científicos han hecho de su estudio.
Los científicos, en los dos artículos mencionados, utilizan diferentes estrategias de secuenciación. Los datos muestran que la secuenciación de fragmentos largos les proporciona mucha más información, por un lado, pueden determinar secuencias del cromosoma Y y del DNA mitocondrial que les permiten inferir sexo biológico, origen genético y ancestralidad, y por el otro, también identifican secuencias con mutaciones causativas de enfermedades genéticas. La siguiente pregunta —y muy importante— es: ¿se puede identificar a una persona concreta con este eDNA? La respuesta es que depende. Para el caso de los excrementos, obtenidos a partir de un número limitado de donantes, se puede hacer con asignación a individuos en más del 93% de los casos, mientras que si se obtiene eDNA del agua, normalmente se obtienen mezclas de secuencias de diferentes personas y otros organismos. Si se analiza el eDNA a partir del aire de una habitación ocupada hace poco por una persona, se pueden llegar a tener suficientes datos para identificarla en comparación con otras muestras de DNA. Hasta a este nivel de precisión pueden llegar, ya que la calidad de DNA que se extrae es muy alta. ¡No me digáis que, hasta cierto punto, no es poético pensar que de una huella humana en la arena se puede sacar la "huella genética" humana! Y ciertamente es poético, pero al mismo tiempo tiene muchas implicaciones bioéticas, y no son triviales. Pensad que, incluso, tienen impacto sobre la genética forense, que podría demostrar que una persona ha estado en un lugar concreto, solo por el eDNA, o se podría demostrar que por un determinado bosque ha pasado una determinada población indígena u otra.
¿Por qué hago tanto énfasis en las consideraciones bioéticas? Pensad que toda investigación que implique obtener datos genéticos humanos tiene que pasar por comisiones de bioética que aseguren que el tratamiento de los datos será cuidadoso, respetará la privacidad de los datos, que no se hará ningún mal uso, y claro está, que las personas implicadas han dado su consentimiento para el uso de su DNA. En cambio, para los análisis genéticos de otros organismos no hay que tener tanto cuidado con respecto a la privacidad de los datos, lógicamente. No es lo mismo obtener datos genéticos —que son muy sensibles— de personas que de bacterias. Con el eDNA y la captura de DNA humano de forma inesperada, se abre un resquicio legal que nadie había previsto y que se tendrá que discutir y regular adecuadamente, ya que las personas no pueden evitar ir expeliendo DNA por allí por donde pasan, y nadie que trabaja con eDNA nunca les ha pedido permiso para hacer uso de su información.
En uno de los artículos, los científicos elaboran una recopilación de las posibles aplicaciones beneficiosas del eDNA humano, y de los dilemas o problemas bioéticos que pueden también generar. Por ejemplo, comentan que habrá que pedir permisos específicos para analizar el eDNA, aunque los proyectos sean de análisis genéticos de animales o plantas salvajes, porque las muestras contendrán DNA humano; hará falta regular muy bien cómo se almacenan estos datos genéticos en repositorios públicos, ya que las personas no han dado su consentimiento (de hecho, ya hay grupos de investigación que están limpiando los datos de secuenciación de sus proyectos de eDNA de toda secuencia humana, antes de volver a ponerlas en público); pero además, se tendrá que ir con cuidado de no dañar los derechos de poblaciones indígenas, haciendo un mal uso de los datos genéticos obtenidos (hay muchas poblaciones que quieren proteger sus datos genéticos y son muy celosas, porque anteriormente ya se han utilizado —y se pueden utilizar— en su contra). También se tendría que evitar que se utilice el eDNA para controlar movimientos migratorios humanos o de grupos vulnerables, o se utilice la información genética con intenciones que pueden perjudicar a ciertos grupos humanos o personas. Evidentemente, en el otro lado de la balanza, también hay potenciales beneficios: se pueden obtener datos humanos de grupos poblacionales muy poco conocidos; se puede controlar el estado de salud de la población y hacer control de patógenos en determinadas zonas o en aguas residuales; utilizar en arqueología de yacimientos y asentamientos para demostrar si hay restos humanos; o se puede usar en genética forense, para resolver crímenes o búsqueda de personas desaparecidas. ¿Os imagináis que los científicos forenses saquen literalmente del aire la evidencia de que un asesino ha estado en un lugar determinado, sin que nadie lo haya visto nunca en aquel lugar?
En definitiva, vamos regalando o perdiendo —según prefiráis— nuestro DNA, que queda en el ambiente como eDNA, y ahora hará falta regular muy cuidadosamente, tanto legal como bioéticamente, qué aplicaciones nos parecen convenientes, y qué problemas bioéticos tendremos que resolver antes de generalizar su análisis.