Encara que els científics a poc a poc van desentranyant l'ADN humà, el cert és que existeixen encara seqüències indesxifrables que estan fora dels propis gens, la qual cosa es coneix com a genoma fosc, que pot tenir un paper clau en determinades malalties. És el cas de l'esquizofrènia i el trastorn bipolar, dos patiments que tenen un greu impacte en la vida d'aquells que els pateixen, però dels que es desconeix en gran manera el seu origen i com es poden arribar a transmetre a través de l'ADN.
L'esquizofrènia pot provocar anomalies del pensament, la percepció, les emocions, el llenguatge, la percepció del jo i la conducta. El trastorn bipolar se sol caracteritzar per l'alternança d'episodis maníacs i depressius separats per períodes d'estat d'ànim normal. Ambdós afecten milions de persones a tot el món.
Un equip d'experts de la Universitat de Cambridge ha descobert determinades regions que codifiquen proteïnes associades amb l'esquizofrènia i el trastorn bipolar, un gran avenç que pot donar llum sobre el tractament d'aquestes patologies.
Els resultats de l'estudi s'han publicat a la revista Molecular Psychiatry. Segons Sudhakaran Prabakaran, del Departament de Genètica de la Universitat de Cambridge i autor principal de l'informe, "en escanejar tot el genoma, hem trobat regions, no classificades com a gens en el sentit tradicional, que creguin proteïnes que semblen estar associades amb l'esquizofrènia i el trastorn bipolar".
Els experts creuen que aquests components genòmics de l'esquizofrènia i el trastorn bipolar són específics dels humans. Les regions acabades de descobrir no es troben en els genomes d'altres vertebrats. És probable que les regions evolucionessin ràpidament en els humans a mesura que es desenvolupaven les nostres habilitats cognitives, però s'alteren fàcilment, la qual cosa dona com a resultat les dues condicions.
Tot el genoma humà té la capacitat de produir proteïnes, no només els gens. Però la majoria dels fàrmacs disponibles en l'actualitat estan dissenyats per dirigir-se a proteïnes codificades per gens. Aquest nou descobriment ajuda a explicar per què l'esquizofrènia i el trastorn bipolar són afeccions hereditàries.
En total, l'equip d'experts ha descobert 248.000 regions de l'ADN fora de les regions definides convencionalment com a gens, que codifiquen noves proteïnes que s'alteren en la malaltia.