Aunque los científicos poco a poco van desentrañando el ADN humano, lo cierto es que existen todavía secuencias indescifrables que están fuera de los propios genes, lo que se conoce como genoma oscuro, que puede tener un papel clave en determinadas enfermedades. Es el caso de la esquizofrenia y el trastorno bipolar, dos padecimientos que tienen un grave impacto en la vida de aquellos que los sufren, pero de los que se desconoce en gran medida su origen y cómo se pueden llegar a transmitir a través del ADN.
La esquizofrenia puede provocar anomalías del pensamiento, la percepción, las emociones, el lenguaje, la percepción del yo y la conducta. El trastorno bipolar se suele caracterizar por la alternancia de episodios maníacos y depresivos separados por periodos de estado de ánimo normal. Ambos afectan a millones de personas en todo el mundo.
Un equipo de expertos de la Universidad de Cambridge ha descubierto determinadas regiones que codifican proteínas asociadas con la esquizofrenia y el trastorno bipolar, un gran avance que puede arrojar luz acerca del tratamiento de estas patologías.
Los resultados del estudio se han publicado en la revista Molecular Psychiatry. Según Sudhakaran Prabakaran, del Departamento de Genética de la Universidad de Cambridge y autor principal del informe, “al escanear todo el genoma, hemos encontrado regiones, no clasificadas como genes en el sentido tradicional, que crean proteínas que parecen estar asociadas con la esquizofrenia y el trastorno bipolar”.
Los expertos creen que estos componentes genómicos de la esquizofrenia y el trastorno bipolar son específicos de los humanos. Las regiones recién descubiertas no se encuentran en los genomas de otros vertebrados. Es probable que las regiones evolucionaran rápidamente en los humanos a medida que se desarrollaban nuestras habilidades cognitivas, pero se alteran fácilmente, lo que da como resultado las dos condiciones.
Todo el genoma humano tiene la capacidad de producir proteínas, no solo los genes. Pero la mayoría de los fármacos disponibles en la actualidad están diseñados para dirigirse a proteínas codificadas por genes. Este nuevo descubrimiento ayuda a explicar por qué la esquizofrenia y el trastorno bipolar son afecciones hereditarias.
En total, el equipo de expertos ha descubierto 248.000 regiones de ADN fuera de las regiones definidas convencionalmente como genes, que codifican nuevas proteínas que se alteran en la enfermedad.