Quan Pau Donés va emmalaltir de càncer de seguida va donar a conèixer la seva malaltia i els reptes als quals va haver de fer front. El cantant era portador d'una mutació al gen BRAF, que provoca que aquells que el tenen desenvolupin el tumor, ja que les cèl·lules comencen a replicar-se molt ràpid. En concret, se'l considera un oncogèn que proporciona instruccions per produir una proteïna que ajuda a transmetre senyals químics des de l'exterior de la cèl·lula al nucli de la cèl·lula. Aquesta proteïna és part d'una ruta de senyalització coneguda com la ruta RAS / MAPK, que controla diverses funcions cel·lulars importants. Específicament, la via RAS / MAPK regula el creixement i la divisió de les cèl·lules, el procés pel qual les cèl·lules maduren per portar diferenciar-se, migrar i desaparèixer.
En el cas del càncer, aquestes mutacions es diuen somàtiques. Normalment, la proteïna BRAF s'activa i desactiva en resposta a senyals que controlen el creixement i el desenvolupament cel·lular. Això provoca que estigui contínuament activa i transmeti missatges al nucli fins i tot en absència d'aquests senyals químics. La proteïna hiperactiva pot contribuir al creixement de càncers en permetre que les cèl·lules anormals creixin i es divideixin sense senyals externs.
La mutació més comuna és l'anomenada V600E. El problema és que, quan es produeix, té el potencial de causar que les cèl·lules normals es tornin canceroses. La mutació pot ser hereditària o es pot produir al llarg de la vida, a causa de qüestions ambientals o perquè el cos les produeix quan es produeixen errors en la reproducció cel·lular. No només es troben en pacients amb càncer de còlon, també són molt comuns en els casos de melanomes, a còlon, tiroide o ovaris. Quan una persona els porta, la seva malaltia sol tenir un pitjor pronòstic i presenten una resistència més gran als tractaments després de la cirurgia.
Existeix una prova específica per detectar-ho, que consisteix en una anàlisi genètica que permet comprovar la predisposició d'una persona a tenir càncer o quin tipus de medicació és la que més s'ajusta al seu tractament, ja que aquest pot variar en funció de si una persona porta aquesta mutació o no. Generalment es realitza mitjançant una biòpsia, amb la qual s'extreu una petita porció de teixit de la superfície del tumor. No requereix cap preparació específica i pot resultar molt útil. Si els resultats són positius i una persona amb càncer els té, es poden prescriure una sèrie de fàrmacs que estan especialment dissenyats per a aquesta mutació.
No tots els que el porten han desenvolupat la malaltia, però tenen un risc més gran davant la resta de la població, pel que serà necessari realitzar proves més freqüentment o estar més atents a possibles símptomes de desenvolupament d'un càncer (per exemple, a la pell).