Cuando Pau Donés enfermó de cáncer en seguida dio a conocer su enfermedad y los retos a los que tuvo que hacer frente desde entonces. El cantante era portador de una mutación en el gen BRAF, que provoca que aquellos que lo tienen desarrollen el tumor porque las células comiencen a replicarse muy rápido. En concreto, se le considera un oncogen que proporciona instrucciones para producir una proteína que ayuda a transmitir señales químicas desde el exterior de la célula al núcleo de la célula. Esta proteína es parte de una ruta de señalización conocida como la ruta RAS / MAPK, que controla varias funciones celulares importantes. Específicamente, la vía RAS / MAPK regula el crecimiento y la división de las células, el proceso por el cual las células maduran para llevar diferenciarse, migrar y desaparecer.
En el caso del cáncer, estas mutaciones se llaman somáticas. Normalmente, la proteína BRAF se activa y desactiva en respuesta a señales que controlan el crecimiento y el desarrollo celular. Esto provoca que esté continuamente activa y transmita mensajes al núcleo incluso en ausencia de estas señales químicas. La proteína hiperactiva puede contribuir al crecimiento de cánceres al permitir que las células anormales crezcan y se dividan sin señales externas.
La mutación más común es la llamada V600E. El problema es que, cuando se produce, tiene el potencial de causar que las células normales se vuelvan cancerosas. La mutación puede ser hereditaria o se puede producir a lo largo de la vida debido a cuestiones ambientales o porque el cuerpo las produce cuando tiene lugar un error en la reproducción celular. No solamente se encuentran en pacientes con cáncer de colon, también son muy comunes en los casos de melanomas, en colon, tiroides u ovarios. Cuando una persona los porta, su enfermedad suele tener un peor pronóstico y presentan una mayor resistencia a los tratamientos después de la cirugía.
Existe una prueba específica para detectarlo, que consiste en un análisis genético que permite comprobar la predisposición de una persona a sufrir cáncer o qué tipo de medicación es la que más se ajusta a su tratamiento. Porque este puede variar en función de si una persona porta esta mutación o no. Generalmente se realiza mediante una biopsia, mediante la cual se extrae una pequeña porción de tejido de la propia superficie del tumor. No requiere ninguna preparación específica y puede resultar muy útil. Si los resultados son positivos y una persona con cáncer los tiene, se pueden prescribir una serie de fármacos que están especialmente diseñados para esta mutación.
No todos los que lo portan han desarrollado la enfermedad, pero tienen un mayor riesgo frente al resto de la población, por lo que será necesario realizar pruebas más frecuentemente o estar más atentos a posibles síntomas de desarrollo de un cáncer (por ejemplo, en la piel).