La majoria de les malalties autoimmunes són fàcils de diagnosticar però difícils de tractar. Per això, cada avenç científic és rebut amb les mans obertes per la comunitat científica. Ara, una nova investigació proposa un nou mètode pel qual s'utilitza l'empremta dactilar única de les cèl·lules immunitàries d'una persona per identificar ràpidament quins tractaments funcionaran per a la seva malaltia autoimmune. D'aquesta forma, s'avança cap al tractament personalitzat.
"Analitzem el perfil genòmic de més d'un milió de cèl·lules de 1.000 persones per identificar una empremta digital que vincula els marcadors genètics amb malalties com l'esclerosi múltiple, l'artritis reumatoide, el lupus, la diabetis tipus 1, l'espondilitis, la malaltia inflamatòria intestinal i la malaltia de Crohn", asseguren els científics.
En la investigació han participat experts de Sídney, Hobart, Melbourne, Brisbane i San Francisco, l'objectiu del qual també ha estat comprendre per què alguns tractaments funcionen bé en alguns pacients, però no en d'altres. És l'estudi més gran fins ara per vincular els gens que causen malalties amb tipus específics de cèl·lules immunitàries.
L'estudi vincula gens específics i tipus de cèl·lules immunitàries amb la malaltia d'un individu, inclosa l'esclerosi múltiple, l'artritis reumatoide, la malaltia inflamatòria intestinal, la diabetis tipus 1 i la malaltia de Crohn. Això significa que el perfil genètic únic d'un individu podria utilitzar-se per administrar tractaments adaptats per domar amb precisió el seu sistema immunitari.
"La majoria de les malalties genètiques rares són com un gran accident automobilístic al cos: generalment són fàcils d'identificar i ubicar en el genoma on ocorren. Però les malalties immunitàries sovint s'assemblen més a la congestió del trànsit, on els canvis genètics que aturen el trànsit són més difícils d'identificar específicament. Aquest estudi ens ha ajudat a identificar els punts problemàtics", asseguren els experts.
El coneixement més important d'aquest treball serà la identificació de dianes terapèutiques i la definició de subpoblacions de malalties immunitàries, que després podran refinar els assajos clínics per avaluar l'eficàcia dels fàrmacs. Els sistemes immunitaris del nostre cos estan dissenyats per lluitar contra les amenaces externes, però les malalties autoimmunes passen quan el nostre sistema immunitari apunta a les nostres pròpies cèl·lules sanes. Són incurables i requereixen tractaments per tota la vida per minimitzar el dany.
"Ara tenim una manera de vincular la resposta al tractament amb la genètica immunològica d'un individu, i potencialment detectar aquest 15% dels pacients abans que un metge fins i tot administri un tractament", afirmen els investigadors, que diuen que les seves dades podrien reduir els riscos associats amb el desenvolupament de nous tractaments.
L'estudi proporciona informació única en observar els gens en cèl·lules immunitàries individuals en una escala sense precedents. Va analitzar la genòmica de més d'un milió de cèl·lules immunitàries individuals d'al voltant de 1.000 individus sans, explorant 14 tipus diferents de cèl·lules immunitàries en total.