La mayoría de las enfermedades autoinmunes son fáciles de diagnosticar pero difíciles de tratar. Por eso, cada avance científico es recibido con las manos abiertas por la comunidad científica. Ahora, una nueva investigación propone un nuevo método por el cual se usa la huella dactilar única de las células inmunitarias de una persona para identificar rápidamente qué tratamientos funcionarán para su enfermedad autoinmune. De esta forma, se avanza hacia el tratamiento personalizado.
“Analizamos el perfil genómico de más de un millón de células de 1.000 personas para identificar una huella digital que vincula los marcadores genéticos con enfermedades como la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide, el lupus, la diabetes tipo 1, la espondilitis, la enfermedad inflamatoria intestinal y la enfermedad de Crohn”, aseguran los científicos.
En la investigación han participado expertos de Sídney, Hobart, Melbourne, Brisbane y San Francisco, cuyo objetivo también ha sido comprender por qué algunos tratamientos funcionan bien en algunos pacientes, pero no en otros. Es el estudio más grande hasta la fecha para vincular los genes que causan enfermedades con tipos específicos de células inmunitarias.
El estudio vincula genes específicos y tipos de células inmunitarias con la enfermedad de un individuo, incluida la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide, la enfermedad inflamatoria intestinal, la diabetes tipo 1 y la enfermedad de Crohn. Esto significa que el perfil genético único de un individuo podría usarse para administrar tratamientos adaptados para domar con precisión su sistema inmunológico.
“La mayoría de las enfermedades genéticas raras son como un gran accidente automovilístico en el cuerpo: generalmente son fáciles de identificar y ubicar en el genoma donde ocurren. Pero las enfermedades inmunitarias a menudo se parecen más a la congestión del tráfico, donde los cambios genéticos que detienen el tráfico son más difíciles de identificar específicamente. Este estudio nos ha ayudado a identificar los puntos problemáticos”, aseguran los expertos.
El mayor conocimiento de este trabajo será la identificación de dianas terapéuticas y la definición de subpoblaciones de enfermedades inmunitarias, que luego podrán refinar los ensayos clínicos para evaluar la eficacia de los fármacos. Los sistemas inmunológicos de nuestro cuerpo están diseñados para luchar contra las amenazas externas, pero las enfermedades autoinmunes ocurren cuando nuestro sistema inmunológico apunta a nuestras propias células sanas. Son incurables y requieren tratamientos de por vida para minimizar el daño.
“Ahora tenemos una manera de vincular la respuesta al tratamiento con la genética inmunológica de un individuo, y potencialmente detectar ese 15% de los pacientes antes de que un médico incluso administre un tratamiento”, afirman los investigadores, que dicen que sus datos podrían reducir los riesgos asociados con el desarrollo de nuevos tratamientos.
El estudio proporciona información única al observar los genes en células inmunitarias individuales en una escala sin precedentes. Analizó la genómica de más de un millón de células inmunitarias individuales de alrededor de 1.000 individuos sanos, explorando 14 tipos diferentes de células inmunitarias en total.