Les dones amb malaltia d'Alzheimer, per norma general, acostumen a viure més que els homes. Tot i que no sé sap amb exactitud perquè passa això, un nou estudi apunta que un gen al cromosoma X en podria ser el responsable. Generalment, tothom té un parell de cromosomes sexuals a cada cèl·lula del seu cos. En el cas de les dones, dos cromosomes X, mentre que els homes en tenen un X i un altre Y. Concretament, els experts que han participat en l'estudi conclouen que un gen anomenat KDM6A pot explicar aquesta circumstància, ja que el gen només es troba als cromosomes X.

El paper del gen és regular la protecció de la proteïna KDM6A, que  juga un paper important en la cognició. En la investigació, publicada a la revista Science Translational Medicine, els investigadors van analitzar els efectes del gen KDM6A en humans i ratolins. Van trobar evidència que la proteïna KDM6A ajuda a endarrerir el deteriorament cognitiu i millora la supervivència en persones amb malaltia d'Alzheimer. Segons els experts, "el gen té efectes protectors al cervell. Per tant, com més quantitat del gen es tingui, és a dir, XX davant XY, millor es podrà enfrontar la malaltia".

Señor major

Els cromosomes sexuals, possibles responsables de la major supervivència de les dones amb Alzheimer

El pròxim pas en aquesta investigació serà identificar altres gens als cromosomes X o Y que siguin beneficiosos o perjudicials per al cervell. Això ajudarà els experts a desenvolupar una millor comprensió d'algunes de les vies que poden protegir el cervell i, per tant, ser possibles objectius farmacològics.

La malaltia d'Alzheimer afecta les dones de manera diferent. En comparació amb els homes, les dones tenen més probabilitats de desenvolupar la malaltia, ja que representen gairebé dos terços dels afectats. Tanmateix, aquesta tendeix a progressar més ràpidament en els homes, que experimenten un deteriorament cognitiu més ràpid i moren abans. Estudis anteriors han conclòs que les diferències relacionades amb el sexe a les hormones, la funció immunològica i el metabolisme energètic poden ajudar a explicar aquestes diferències. El nou estudi sobre KDM6A suposa un avenç més, destacant el paper que poden exercir els gens no relacionats amb les hormones als cromosomes sexuals.

Fins ara, no es tenien les eines necessàries per avaluar completament l'impacte del cromosoma X o Y. Aquest estudi està ajudant a començar a abordar algunes qüestions científiques més importants mitjançant l'ús de tecnologies emergents per observar la complexitat del cromosoma X. En l'estudi amb ratolins, els autors del nou treball van analitzar també si el gen KDM6A podria ajudar a explicar les diferències observades en ratolins amb un versus dos cromosomes X.

Señora major

Les dones tendeixen a patir més Alzheimer, però en els homes avança més ràpid

Quan els ratolins tenen dos cromosomes X, la majoria dels gens del segon cromosoma X s'inactiven. Però KDM6A és un d'un petit grup de gens que roman actiu en ambdós cromosomes. Després de revisar un conjunt de dades publicades d'estudis d'expressió genètica, els investigadors van trobar que al voltant del 14 per cent de les persones són portadores d'una variant particularment activa del gen KDM6A. Aquesta variant del gen no es va associar amb un menor risc de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer, però es va relacionar amb un deteriorament cognitiu més lent en les persones que pateixen la malaltia.