L'Organització Mundial de la Salut defineix als trastorns de l'espectre autista (TEIA) com "un grup d'afeccions caracteritzades per algun grau d'alteració del comportament social, la comunicació i el llenguatge, i per un repertori d'interessos i activitats restringit, estereotipat i repetitiu".
Generalment apareixen en la infantesa, normalment en els primers cinc anys de vida, i continuen en la vida adulta. Les persones que el pateixen, en un percentatge significatiu pateixen un altre tipus de malalties com l'epilèpsia, depressió, ansietat i el trastorn de dèficit d'atenció i hiperactivitat.
Es calcula que afecta una de 160 persones de mitjana, encara que existeix molta disparitat entre els estudis, entre altres coses perquè la seva prevalença en països menys desenvolupats no està molt clara encara. El que si se sap és que la detecció ha augmentat considerablement a tot el món, la qual cosa ha derivat en un augment del nombre de casos en els últims 50 anys.
Cada any, creix el nombre de diagnòstics d'autisme al món
Un dels reptes a què s'enfronta la comunitat científica és trobar quins aspectes en comú tenen els nens que desenvolupen aquests trastorns, amb l'objectiu d'establir un diagnòstic més primerenc i poder iniciar abans els tractaments. Un equip d'investigadors d'Israel, de la Universitat Harvard, del MIT i Northwestern i Boston Children's Hospital han trobat un aspecte interessant que pot donar llum sobre això.
Els científics es van dedicar a recopilar dades de nens amb trastorn de l'espectre autista en els EE. UU i van trobar que un percentatge significatiu d'ells presentaven una afecció denominada dislipidemia, que consisteix a tenir nivells anormals de greixos a la sang. L'estudi, que ha estat publicat a la revista Nature, mostra que aquesta patologia afectava el 5% dels nens amb TEIA. L'equip d'experts va realitzar una seqüenciació completa de l'exoma, la part del genoma humà format pels fragments de l'ADN que es transcriuen per donar lloc a les proteïnes. Així mateix, es van recopilar dades sobre l'expressió gènica del neurodesenvolupament dels nens, registres mèdics electrònics i els informes aportats pels metges que tractaven els nens.
La diferència mesurable entre les persones amb autisme i les persones sense aquest, ha disminuït en els últims 50 anys
Com tot apunta a què els TEIA s'originen durant el desenvolupament primerenc del cervell, els experts es van enfocar en gens que actuen durant aquest període del creixement del nen. En concret, es van centrar en mutacions que comparteixen germans afectats de la mateixa família, i que són diferents dels no afectats i van descobrir que algunes d'aquestes alteracions afecten les funcions de regulació dels lípids. En concret, els científics que van analitzar els registres mèdics de milions de nens tractats al Boston Children's Hospital, van descobrir que la dislipidemia es repetia en molts casos. Una troballa rellevant que obre una porta a noves investigacions sobre aquests trastorns.