L'Alzheimer segueix desconcertant a la ciència. Ara, s'ha detectat el cas més precoç de la història a un jove xinès de 19 anys, el cas es recull a la revista Journal of Alzheimer's Disease. L'Alzheimer precoç és una forma rara de demència que afecta persones menors de 65 anys i representa del 5 al 10% dels casos d'alzheimer, i gairebé tots els pacients amb menys de 30 anys presenten mutacions genètiques (PS1, PS2, APP). En aquest cas, el jove no presentava cap d'aquestes mutacions, i encara fa el cas més complex, i no sembla tenir origen genètic. Per a l'estudi elaborat per un grup de científics xinesos es va utilitzar la ressonància magnètica per veure com era el cervell de les persones creatives.
Primers signes d'alerta
El jove va començar a presentar els primers problemes de concentració durant la seva etapa estudiantil a secundària amb 17 anys. La situació va empitjorar en només 1 any, quan ja va començar a experimentar pèrdues de memòria a curt termini: no recordava que havia passat el dia anterior, si havia menjat o on havia deixat alguns objectes. A més, va començar a mostrar dificultats per llegir i mostrava reaccions més lentes. Finalment, va haver d'abandonar els estudis conseqüència dels problemes que estava experimentant. Posteriorment, es va sotmetre a diverses proves per part dels científics del Centre Nacional de Recerca Clínica de Malalties Geriàtriques de Pequín, la primera una prova estandarditzada per l'Organització Mundial de la Salut (OMS) per avaluar les seves capacitats de memòria, els resultats ja van mostrar que efectivament estaven deteriorades.
El jove es va sotmetre a més proves, entre elles una ressonància magnètica que va determinar una atròfia hipocampal bilateral, hipometabolisme del lòbul temporal i major concentració de la proteïna tau, un biomarcador de malalties neurodegeneratives, tots símptomes propis d'Alzheimer. El director de la Clínica de Neurologia de la Universitat de Brescia, Alessandro Padovani, ha explicat que "totes les dades reportades van en la direcció d'un diagnòstic d'Alzheimer encara que quan hi ha un inici primerenc generalment hi ha una base genètica molt clara que en aquest cas no existeix". A més, Padovani apunta que "es coneixen casos d'inici juvenil, entre els 28-32 anys, i tots estan lligats a mutacions genètiques. No obstant això, mai s'han descrit casos tan primerencs, en la seva majoria no relacionats amb antecedents familiars o mutacions genètiques. La història d'aquest nen crida l'atenció perquè ja hi ha signes clars de la malaltia en una època inesperadament anticipada".
Alzheimer precoç
Tot i que el cas es presenta com un cas d'alzheimer precoç, els investigadors han apuntat que necessitat fer un seguiment a llarg termini del jove per confirmar la seva sospita. Amb tot, hi ha tres gens associats als casos de la malaltia d'inici precoç, per tant, si una persona els hereta dels pares els símptomes es poden presentar a partir dels 30 anys. També existeix l'alzheimer familiar, un cas molt poc freqüent. Malgrat això, cap dels membres de la família del jove xinès ha presentat mai alzheimer ni demència, per tant, tampoc s'encaixa en aquesta categoria. Els investigadors del Capital medical Universitiy de Pequín també van realitzar una seqüenciació completa del seu genoma i no li van trobar cap mutació relacionada amb el mal degeneratiu ni cap gen sospitós. "El pacient tenia alzheimer d'inici molt primerenc sense mutacions patogèniques clares", ha apuntat el neuròleg Jianping Jia i la resta d'equip de l'estudi a la revista científica, "la qual cosa suggereix que encara s'ha d'explorar la seva patogènia".