Una cada minut

La doctora mira la pacient. Es diu Sandra i està preocupada. La Sandra està embarassada de la tercera criatura i està davant de l’oncòloga perquè li han detectat un càncer de mama. Sobretot està preocupada per no transmetre la malaltia a la criatura en camí, però, a més, li fa una pregunta inesperada a la doctora. Ella havia alletat la seva segona criatura, una nena, fins feia molt poc, just abans de quedar-se embarassada, i té por que el càncer incipient que no s’havia detectat llavors pogués haver sigut transmès a la seva filla a través de la llet materna. La doctora la tranquil·litza i li diu que el càncer de mama no és infecciós i està comprovat que no pot transmetre’s a través de la llet materna. La Sandra li diu que guardava al congelador la llet que li sobrava, per poder continuar donant-li la llet a la filla quan ella no hi era, i que encara li deu quedar alguna mostra congelada. La doctora s’ho pensa una mica, i li demana si li pot cedir aquesta mostra de llet congelada per analitzar-la. La Sandra accedeix a donar la seva llet a la ciència perquè s’investigui el càncer de mama. Aquesta història i el nom són ficticis, però molt prop de la realitat, perquè quelcom molt similar va succeir a la Unitat de Mama de l’Hospital Universitari de la Vall d’Hebron, la qual cosa va permetre endegar tot un projecte de recerca sobre possibles biomarcadors primerencs del càncer de mama a la llet de les dones.

Al món, una dona mor cada 69 segons a causa del càncer de mama. En el càncer, que no és més que les nostres cèl·lules que es rebel·len a fer la seva feina específica i, en canvi, es dediquen a créixer de forma indiscriminada, el diagnòstic precoç és la millor eina per enfrontar de manera eficient la malaltia. La precocitat en el diagnòstic del càncer implica un millor pronòstic. El càncer avançat, que pot ja tenir metàstasi, no té gaire bon pronòstic a la majoria dels casos, a pesar que hi ha cada vegada més eines terapèutiques per fer-li front. A Espanya, es diagnostiquen cada any 26.000 casos nous de càncer de mama, que s’afegeixen als quasi 2 milions de casos diagnosticats a tot el món, ja que en dones és el càncer més freqüent. A Europa, el diagnòstic precoç mitjançant mamografies i ecografies mamàries s’ha implantat a molts països, particularment a partir dels 50 anys, però moltes vegades es detecta quan el tumor ja està en un cert punt de creixement i seria molt convenient poder avançar-se al diagnòstic per la imatge. A més, les mamografies impliquen irradiar el teixit, i no es pot fer un nombre molt elevat de mamografies en un període de temps curt, per això es fan de control a partir d’una edat en què es creu que és més probable que apareguin i amb un control de periodicitat.

El futur és la detecció precoç del càncer de mama mitjançant metodologies molt sensibles i no invasives, que no posen en perill la dona, fàcils de dur a terme i que permeten avançar molt en el temps el diagnòstic del càncer

Tanmateix, el diagnòstic molt precoç seria un avenç importantíssim, ja que es detectarien les cèl·lules canceroses molt abans que altres símptomes ho indiquin. Per al càncer de bufeta, es realitzen biòpsies líquides d’orina, és a dir, s’analitza la presència de cèl·lules canceroses a l’orina. També es poden fer biòpsies líquides de sang per cercar cèl·lules circulants per altres tipus de càncer, però pel que fa al càncer de mama, l’anàlisi de la llet, que es genera a la mateixa glàndula on poden residir les cèl·lules canceroses, proporciona una finestra directa al teixit afectat. Cal indicar que el càncer de mama en dones joves (sobretot en dones que estan alletant o al postpart) passa més desapercebut perquè hi ha molts canvis hormonals en les dones. A més, les dones que es queden embarassades més enllà dels 40 anys, o que ja tenen precedents familiars de càncer de mama (i que, per tant, han heretat mutacions genètiques en gens com ara BRCA1 o BRCA2) tenen una probabilitat més gran de desenvolupar el càncer quan es donen aquests canvis hormonals, molt abans del període de temps que es recomana la detecció preventiva convencional per mamografies. Doncs bé, tornant al cas de la Sandra, emprant tècniques de PCR avançada i de seqüenciació massiva, els científics i científiques del VHIO van cercar dins la llet de la mare (que recordem se l’havia extret més d’un any abans que se li detectés el càncer) i hi van poder detectar que hi havia cèl·lules canceroses circulants, amb les mutacions específiques de malignitat. Un cop van trobar aquests resultats, van ampliar l’anàlisi a més dones joves, a les que se’ls havia detectat el càncer durant l’embaràs o postpart, i se’ls havia demanat llet. En tots els casos (a excepció de dues dones en què en lloc de llet s’havia analitzat calostre, la primera secreció de la mama) es va poder determinar que hi havia cèl·lules canceroses circulants a la llet, entre 6 i 18 mesos abans que fos diagnosticada la dona per imatge i de forma molt més sensible i precoç que per biòpsia líquida de la sang de la mateixa pacient. Aquestes cèl·lules canceroses es detecten perquè se seqüencia el seu DNA i s’hi troben mutacions concretes i específiques en gens implicats en la gènesi i creixement tumoral. Per tant, estem parlant de precocitat en la detecció i diagnòstic, és a dir, estem parlant d’incrementar les possibilitats de trobar el tractament adient en un estadi molt primerenc del càncer, i això és cabdal en aquests estadis i en persones joves. Són resultats molt prometedors, però ara cal continuar per veure si es pot confirmar en un nombre molt més gran de mostres de llet, almenys de 5.000 dones, i automatitzar l’anàlisi genètica de manera que es puguin analitzar fàcilment les mutacions en els gens implicats en el càncer de mama. De moment, la sensibilitat de la detecció és del 70% dels casos, però amb una especificitat del 100%. Segur que es pot millorar, però la directora de la Unitat de Mama del VHIO ja proposa que es pugui fer una anàlisi de la llet materna de forma rutinària en totes aquestes mares joves que tenen precedents familiars, o mares de més de 40 anys, per descobrir precoçment casos de càncer incipient. Una mostra de llet, que s’obté de forma no invasiva i sense esforç, i que pot ajudar al diagnòstic del càncer de mama de moltes dones (us adjunto aquí baix la infografia que han creat al VHIO per a explicar-ho de forma gràfica).

Evidentment que la biòpsia de llet materna només es pot realitzar en una franja d’edat i d’estat fisiològic (l’alletament), però es poden cercar maneres de fer detecció precoç amb altres biòpsies líquides, com ara d’orina. És probable que hàgiu sentit parlar d’una noia molt jove, enginyera biomèdica de la Universitat de Barcelona, Judith Giró, que va guanyar fa tres anys un premi a un concurs d’innovadors, de gran prestigi internacional, presentant el seu treball final de grau, un dispositiu de detecció de biomarcadors del càncer de mama a l’orina. Aquest projecte, que s’anomena The Blue Box, s’està desenvolupant als EUA, amb una empresa de nova creació de la qual la Judith n’és la cofundadora, abans dels 25 anys. Quan li pregunten d’on va sorgir la idea, la Judith contesta que havia llegit que els gossos són capaços de detectar si el seu amo o ama tenen càncer. El metabolisme de les cèl·lules canceroses és diferent del de les cèl·lules normals, i aquests metabòlits produïts en aquest cas pel càncer de mama, s’excreten per l’orina i poden ser detectats (talment com ho fa la pituïtària del gos entrenat a partir dels metabòlits volàtils). En aquest projecte, que ben aviat serà comercial, les dones poden fer-se la prova a casa, sense interrupcions i en la intimitat, dipositant una mostra de la seva orina dins d’una caixa especial, que recull i detecta les concentracions d’aquests metabòlits. Les dades són enviades al “núvol” i processades mitjançant un algorisme d’intel·ligència artificial que determina si hi ha càncer de mama o no. Els resultats són rebuts directament per la dona que ha donat la mostra, a través d’una app del mòbil. Aquest tipus de prova pot ser feta per diferents dones dins de la mateixa casa, i pot detectar amb una sensibilitat al voltant del 95% els càncers metastàtics (que ja són avançats i han fet metàstasi). Per tant, en aquest moment serien útils per a les dones que ja han patit càncer de mama, i poden estar pendents de si es reprodueix, de si hi ha recidiva i metàstasi. Ara bé, com ja sabem que la precocitat en la detecció és clau, el següent objectiu de l’empresària i investigadora és millorar i produir noves versions entrenades per detectar càncers de mama en estadis més inicials.

Així que ja veieu, sigui mitjançant l’anàlisi genètica de les cèl·lules canceroses circulants a la llet materna, o l’anàlisi bioquímica de metabòlits biomarcadors de cèl·lules canceroses, que s’acaben excretant a l’orina, el futur és la detecció precoç del càncer de mama mitjançant metodologies molt sensibles i no invasives, que no posen en perill la dona, fàcils de dur a terme i que permeten avançar molt en el temps el diagnòstic del càncer. Ara és una cada minut, però amb la precocitat del diagnòstic, les dones que morin de càncer de mama seran moltes menys.