La doctora mira a la paciente. Se llama Sandra y está preocupada. Sandra está embarazada de su tercera criatura y está delante de la oncóloga porque le han detectado un cáncer de mama. Sobre todo está preocupada por no transmitir la enfermedad al bebé en camino, pero, además, le hace una pregunta inesperada a la doctora. Ella había amamantado a su segunda criatura, una niña, hasta hacía muy poco, justo antes de quedarse embarazada, y tiene miedo de que el cáncer incipiente que no se había detectado entonces pudiera haber sido transmitido a su hija a través de la leche materna. La doctora la tranquiliza y le dice que el cáncer de mama no es infeccioso y está comprobado que no puede transmitirse a través de la leche materna. Sandra le dice que guardaba en el congelador la leche que le sobraba, para poder seguir dándole la leche a su hija cuando ella no estaba, y que todavía le debe quedar alguna muestra congelada. La doctora se lo piensa un poco, y le pregunta si le puede ceder esta muestra de leche congelada para analizarla. Sandra accede a dar su leche a la ciencia para que se investigue el cáncer de mama. Esta historia y el nombre son ficticios, pero muy cerca de la realidad, porque algo muy similar sucedió en la Unidad de Mama del Hospital Universitario de la Vall d'Hebron, lo cual permitió emprender todo un proyecto de investigación sobre posibles biomarcadores tempranos del cáncer de mama en la leche de las mujeres.
En el mundo, una mujer muere cada 69 segundos a causa del cáncer de mama. En el cáncer, que no es más que nuestras células que se rebelan a hacer su trabajo específico y, en cambio, se dedican a crecer de forma indiscriminada, el diagnóstico precoz es la mejor herramienta para afrontar de manera eficiente la enfermedad. La precocidad en el diagnóstico del cáncer implica un mejor pronóstico. El cáncer avanzado, que puede ya tener metástasis, no tiene muy buen pronóstico en la mayoría de los casos, a pesar de que hay cada vez más herramientas terapéuticas para hacerle frente. En España, se diagnostican cada año 26.000 casos nuevos de cáncer de mama, que se añaden a los casi 2 millones de casos diagnosticados en todo el mundo, ya que en mujeres es el cáncer más frecuente. En Europa, el diagnóstico precoz mediante mamografías y ecografías mamarias se ha implantado en muchos países, particularmente a partir de los 50 años, pero muchas veces se detecta cuando el tumor ya está en un cierto punto de crecimiento y sería muy conveniente poder avanzarse al diagnóstico por la imagen. Además, las mamografías implican irradiar el tejido, y no se puede hacer un número muy elevado de mamografías en un periodo de tiempo corto, por eso se hacen de control a partir de una edad en que se cree que es más probable que aparezcan y con un control de periodicidad.
El futuro es la detección precoz del cáncer de mama mediante metodologías muy sensibles y no invasivas, que no ponen en peligro a la mujer, fáciles de llevar a cabo y que permiten avanzar mucho en el tiempo el diagnóstico del cáncer
Sin embargo, el diagnóstico muy precoz sería un avance importantísimo, ya que se detectarían las células cancerosas mucho antes de que otros síntomas lo indiquen. Para el cáncer de vejiga, se realizan biopsias líquidas de orina, es decir, se analiza la presencia de células cancerosas en la orina. También se pueden hacer biopsias líquidas de sangre para buscar células circulantes por otros tipos de cáncer, pero con respecto al cáncer de mama, el análisis de la leche, que se genera en la misma glándula donde pueden residir las células cancerosas, proporciona una ventana directa al tejido afectado. Hay que indicar que el cáncer de mama en mujeres jóvenes (sobre todo en mujeres que están amamantando o en el postparto) pasa más desapercibido porque hay muchos cambios hormonales en las mujeres. Además, las mujeres que se quedan embarazadas más allá de los 40 años, o que ya tienen precedentes familiares de cáncer de mama (y que, por lo tanto, han heredado mutaciones genéticas en genes como BRCA1 o BRCA2) tienen una mayor probabilidad de desarrollar el cáncer cuando se dan estos cambios hormonales, mucho antes del periodo de tiempo que se recomienda la detección preventiva convencional por mamografías. Pues bien, volviendo al caso de Sandra, utilizando técnicas de PCR avanzada y de secuenciación masiva, los científicos y científicas del VHIO buscaron dentro de la leche de la madre (que recordemos se la había sacado más de un año antes de que se le detectara el cáncer) y pudieron detectar que había células cancerosas circulantes, con las mutaciones específicas de malignidad. Una vez encontraron estos resultados, ampliaron el análisis a más mujeres jóvenes, en las que se les había detectado el cáncer durante el embarazo o postparto, y se les había pedido leche. En todos los casos (a excepción de dos mujeres en que en lugar de leche se había analizado calostro, la primera secreción de la mama) se pudo determinar que había células cancerosas circulantes en la leche, entre 6 y 18 meses antes de que fuera diagnosticada la mujer por imagen y de forma mucho más sensible y precoz que por biopsia líquida de la sangre de la misma paciente. Estas células cancerosas se detectan porque se secuencia su DNA y se encuentran mutaciones concretas y específicas en genes implicados en la génesis y crecimiento tumoral. Por lo tanto, estamos hablando de precocidad en la detección y diagnóstico, es decir, estamos hablando de incrementar las posibilidades de encontrar el tratamiento adecuado en un estadio muy temprano del cáncer, y eso es primordial en estos estadios y en personas jóvenes. Son resultados muy prometedores, pero ahora hay que continuar por ver si se puede confirmar en un número mucho mayor de muestras de leche, al menos de 5.000 mujeres, y automatizar el análisis genético de manera que se puedan analizar fácilmente las mutaciones en los genes implicados en el cáncer de mama. De momento, la sensibilidad de la detección es del 70% de los casos, pero con una especificidad del 100%. Seguro que se puede mejorar, pero la directora de la Unidad de Mama del VHIO ya propone que se pueda hacer un análisis de la leche materna de forma rutinaria en todas estas madres jóvenes que tienen precedentes familiares, o madres de más de 40 años, para descubrir precozmente casos de cáncer incipiente. Una muestra de leche, que se obtiene de forma no invasiva y sin esfuerzo, y que puede ayudar al diagnóstico del cáncer de mama de muchas mujeres (os adjunto aquí debajo la infografía que han creado en el VHIO para explicarlo de forma gráfica).
Evidentemente que la biopsia de leche materna solo se puede realizar en una franja de edad y de estado fisiológico (el amamantamiento), pero se pueden buscar maneras de hacer detección precoz con otras biopsias líquidas, como de orina. Es probable que hayáis oído hablar de una chica muy joven, ingeniera biomédica de la Universitat de Barcelona, Judith Giró, que ganó hace tres años un premio en un concurso de innovadores, de gran prestigio internacional, presentando su trabajo final de grado, un dispositivo de detección de biomarcadores del cáncer de mama en la orina. Este proyecto, que se llama The Blue Box, se está desarrollando en los EE.UU., con una empresa de nueva creación de la cual Judith es la cofundadora, antes de los 25 años. Cuando le preguntan de dónde surgió la idea, Judith contesta que había leído que los perros son capaces de detectar si su amo o ama tienen cáncer. El metabolismo de las células cancerosas es diferente del de las células normales, y estos metabolitos producidos en este caso por el cáncer de mama, se excretan por la orina y pueden ser detectados (talmente como lo hace la pituitaria del perro entrenado a partir de los metabolitos volátiles). En este proyecto, que muy pronto será comercial, las mujeres pueden hacerse la prueba en casa, sin interrupciones y en la intimidad, depositando una muestra de su orina dentro de una caja especial, que recoge y detecta las concentraciones de estos metabolitos. Los datos son enviados a la "nube" y procesados mediante un algoritmo de inteligencia artificial que determina si hay cáncer de mama o no. Los resultados son recibidos directamente por la mujer que ha dado la muestra, a través de una app del móvil. Este tipo de prueba puede ser hecha por diferentes mujeres dentro de la misma casa, y puede detectar con una sensibilidad en torno al 95% los cánceres metastáticos (que ya son avanzados y han hecho metástasis). Por lo tanto, en este momento serían útiles para las mujeres que ya han sufrido cáncer de mama, y pueden estar pendientes de si se reproduce, de si hay recidiva y metástasis. Ahora bien, como ya sabemos que la precocidad en la detección es clave, el siguiente objetivo de la empresaria e investigadora es mejorar y producir nuevas versiones entrenadas para detectar cánceres de mama en estadios más iniciales.
Así que ya veis, sea mediante el análisis genético de las células cancerosas circulantes en la leche materna, o el análisis bioquímico de metabolitos biomarcadores de células cancerosas, que se acaban excretando en la orina, el futuro es la detección precoz del cáncer de mama mediante metodologías muy sensibles y no invasivas, que no ponen en peligro a la mujer, fáciles de llevar a cabo y que permiten avanzar mucho en el tiempo el diagnóstico del cáncer. Ahora es una cada minuto, pero con la precocidad del diagnóstico, las mujeres que mueran de cáncer de mama serán muchas menos.