Existeixen diversos tipus de càncer de pulmó, alguns de més agressius que d'altres. Entre ells, un de provocat per una alteració al gen NRG1 (gen de la neuregulina 1) que es dona en menys de l'1% dels tumors de pulmó, però els pacients del qual no solen respondre als tractaments convencionals. Per a aquests casos, s'està duent a terme un assaig en el qual a Espanya està treballant la Clínica Universitat de Navarra que provarà la seguretat i eficàcia d'un fàrmac experimental dissenyat de forma específica contra aquesta fusió genètica en el càncer de pulmó i a altres tumors sòlids.
L'alteració genètica és, en concret, una fusió, ja que el gen NRG1 canvia de localització i es fusiona amb un altre, i aquesta nova unió dels dos gens és capaç de causar que les cèl·lules canceroses creixin i es divideixin incontroladament. Per identificar la presència d'aquesta fusió genètica es realitza una prova basada en una seqüenciació massiva de gens, un procediment que s'efectua de rutina en molt pocs centres hospitalaris espanyols.
Des de fa més de tres anys, la CUN realitza el panell Oncomine Comprehensive Assay, gràcies a CIM LAB Diagnostics, el laboratori de diagnòstic genètic de la Clínica, La Unitat de Genòmica del qual ofereix un servei de seqüenciació d'última generació: Next Generation Sequencing. En concret, la farmacèutica holandesa Merus N.V. ha estat desenvolupat el fàrmac experimental, l'anticòs biespecífic Zenocutuzumab (MCLA-128) davant HER2 i HER3 (dos receptors cel·lulars freqüents als tumors sòlids).
Si el fàrmac experimental funcionés, podria resultar d'una gran utilitat per a pacients sense gairebé esperança
Fins al moment, està obert el període de reclutament de pacients amb diferents tipus de tumors sòlids (especialment de càncer de pulmó) que presentin la fusió del gen NRG1 per a aquest assaig clínic. A més, el laboratori de diagnòstic genètic de la Clínica va iniciar fa unes setmanes un projecte per elaborar un registre amb el perfil molecular tumoral de pacients diagnosticats d'adenocarcinoma de pulmó i analitzar els resultats de la seqüenciació de les mostres de 500 pacients amb càncer de pulmó, procedents de diferents centres hospitalaris espanyols.
En cas que alguna de les mostres analitzades presenti una fusió al gen NRG1, podrà valorar-se la inclusió d'aquest pacient en l'assaig clínic. Si no s'identifiqués l'alteració, la seva informació genètica podria servir igualment als seus oncòlegs per comprovar l'existència d'altres mutacions que ja compten amb medicacions efectives aprovades de què podrien beneficiar-se o, bé, per participar en altres assajos clínics davant aquestes altres alteracions.
A més, se sap que les fusions del gen NRG1 són presents també en menys de l'1% dels tumors de pàncrees i, potencialment, en qualsevol mena de tumor, però en taxes d'incidència molt baixes.