Existen varios tipos de cáncer de pulmón, algunos más agresivos que otros. Entre ellos, uno provocado por una alteración en el gen NRG1 (gen de la neuregulina 1) que se da en menos del 1% de los tumores de pulmón pero cuyos pacientes no suelen responder a los tratamientos convencionales. Para estos casos, se está llevando a cabo un ensayo en el que en España está trabajando la Clínica Universidad de Navarra que probará la seguridad y eficacia de un fármaco experimental diseñado de forma específica contra esta fusión genética en el cáncer de pulmón y en otros tumores sólidos. 

La alteración genética es, en concreto, una fusión, ya que el gen NRG1 cambia de localización y se fusiona con otro, y esa nueva unión de los dos genes es capaz de causar que las células cancerígenas crezcan y se dividan incontroladamente. Para identificar la presencia de esta fusión genética se realiza una prueba basada en una secuenciación masiva de genes, un procedimiento que se efectúa de rutina en muy pocos centros hospitalarios españoles. 

Desde hace más de tres años, la CUN realiza el panel Oncomine Comprehensive Assay, gracias a CIMA LAB Diagnostics, el laboratorio de diagnóstico genético de la Clínica, cuya Unidad de Genómica ofrece un servicio de secuenciación de última generación: Next Generation Sequencing. En concreto, la farmacéutica holandesa Merus N.V. ha sido desarrollado el fármaco experimental, el anticuerpo biespecífico Zenocutuzumab (MCLA-128) frente a HER2 y HER3 (dos receptores celulares frecuentes en los tumores sólidos).

MicroscopioSi el fármaco experimental funcionara, podría resultar de una gran utilidad para pacientes sin apenas esperanza

Hasta el momento, está abierto el período de reclutamiento de pacientes con distintos tipos de tumores sólidos (especialmente de cáncer de pulmón) que presenten la fusión del gen NRG1 para este ensayo clínico. Además, el laboratorio de diagnóstico genético de la Clínica inició hace unas semanas un proyecto para elaborar un registro con el perfil molecular tumoral de pacientes diagnosticados de adenocarcinoma de pulmón y analizar los resultados de la secuenciación de las muestras de 500 pacientes con cáncer de pulmón, procedentes de diferentes centros hospitalarios españoles.

En caso de que alguna de las muestras analizadas presente una fusión en el gen NRG1, podrá valorarse la inclusión de ese paciente en el ensayo clínico. Si no se identificase la alteración, su información genética podría servir igualmente a sus oncólogos para comprobar la existencia de otras mutaciones que ya cuentan con medicaciones efectivas aprobadas de las que podrían beneficiarse o, bien, para participar en otros ensayos clínicos frente a esas otras alteraciones.

Además, se sabe que las fusiones del gen NRG1 están presentes también en menos del 1% de los tumores de páncreas y, potencialmente, en cualquier tipo de tumor, pero en tasas de incidencia muy bajas.