Un equip de científics de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha descobert una malaltia neurològica ultrarara que afecta només tretze persones al món. Es tracta de la mutació d'un gen, el RPS6KC1, que afecta la substància blanca del cervell, produint en els pacients d'afectacions que poden variar en funció de la persona com ara problemes en caminar, cognitius, de desenvolupament o dismòrfia facial. Un cas d'aquesta malaltia ultrarara correspon a un pacient atès a l'Hospital Universitari de Bellvitge.
El descobriment, publicat a la revista American Journal of Human Genetics, ha estat possible gràcies a la seqüenciació del genoma i a l'aplicació de noves eines de genòmica clínica i algoritmes computacionals desenvolupats per l'Ibidell. L'equip l'ha liderat la directora del departament de Neurometabolisme a Idibell, Aurora Pujol. Hi han participat també centres d'investigació i hospitals de tot el món —Estats Units, Itàlia, Alemanya, Regne Unit, Iran, Finlàndia, Estònia, Pakistan i Turquia—.
Les mutacions s'han detectat en tretze persones de vuit famílies de tot el món, sense parentiu entre elles. Pujol explica que en endavant probablement s'incrementarà el diagnòstic de casos en el món, en el moment en què la comunitat científica ha descobert la malaltia i l'ha catalogada com a tal.
Si bé encara queda "lluny" un eventual tractament, identificar la malaltia "és un gran avanç per millorar el diagnòstic dels pacients amb malalties rares i dona pistes per entendre millor la funció d'aquest gen i altres cadenes de gens", assenyala la investigadora. "El diagnòstic és el primer pas i per a les famílies és un alleujament posar nom i cognoms a la seva malaltia", afegeix.
A partir d'aquest punt, ara que ja tenen un diagnòstic, "es poden posar en contacte amb altres famílies i agrupar-se en associacions de pacients per ajudar-se entre ells i als metges clínics que els atenen, perquè aquest és un treball d'equip", ha asseverat la doctora Pujol.
Una varietat d'afectacions cognitives i motores en funció del pacient
La investigadora ha explicat que dins d'una mateixa família pot haver-hi casos molt dispars pel que fa a simptomatologia, des de fetus que no poden prosperar per les malformacions fins a persones que desenvolupen els problemes durant la vida. Les manifestacions neurològiques de la malaltia abasten un ampli espectre de deteriorament neurològic, que va des de formes congènites greus i incompatibles amb la vida fins a paraplegia espàstica (contractura constant de les extremitats inferiors) i problemes en el neurodesenvolupament greus o lleus. Altres pacients, en canvi, poden presentar un trastorn cognitiu o conductual sense afectació motora.
En l'estudi, els científics han observat que la majoria dels pacients de la nova malaltia comparteixen manifestacions clíniques amb els pacients de la síndrome de Coffin-Lowry. Aquesta, ja descrita anys enrere, és un trastorn genètic minoritari causat per la mutació en un altre membre de la mateixa família que RPS6KC1 (en aquest cas, el gen RPS6KA3), i es caracteritza per anomalies del creixement, dismorfologia i discapacitat intel·lectual variable de lleu a greu.