Un estudi dut a terme per investigadors internacionals ha aconseguit identificar tretze regions del genoma humà que estan estretament relacionades amb casos severs de Covid-19, als quals també contribueixen factors causals com el tabaquisme i l'alt índex de massa corporal.
Els resultats de la recerca, en la qual ha participat l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP), s'han publicat a la revista Nature després d'una exhaustiva anàlisi genòmica mundial per detectar marcadors genètics vinculats amb la infecció per SARS-CoV-2 i la gravetat de la Covid-19.
Factors genètics
L'estudi es remunta a març del 2020, quan milers d'investigadors d'arreu del món es van unir amb l'objectiu d'identificar els factors genètics que influeixen que alguns pacients amb Covid-19 desenvolupin una malaltia greu que posa en perill la seva vida i requereix hospitalització, mentre d'altres presenten símptomes lleus o són asimptomàtics.
Després de més d'un any i gràcies a l'examen de 50.000 pacients amb Covid-19 i dos milions de controls a no infectats de 25 països, han pogut concloure que "la composició d'un individu contribueix a la susceptibilitat i resposta a les infeccions virals".
La recerca ha permès detectar 13 regions del genoma humà (loci) associades amb la infecció severa, dues de les quals tenen freqüències més altes entre els pacients d'ascendència de l'est o sud d'Àsia que els d'ascendència europea.
Mostra positiva de Covid-19 / Europa Press
Relacionat amb altres malalties
Una d'aquestes dues regions en particular, prop del gen FOXP4, està relacionada amb el càncer de pulmó i la variant d'aquest gen associada a la Covid-19 severa augmenta la seva expressió, cosa que porta els científics a pensar que inhibir-lo podria ser una estratègia terapèutica. Altres loci associats a Covid-19 severa inclouen el gen DPP9, també implicat en el càncer de pulmó i la fibrosi pulmonar, i el TYK2, que està relacionat amb algunes malalties autoimmunes.
A partir d'aquests resultats, els investigadors estudiaran ara quina diferencia els pacients amb Covid persistent dels altres, mentre continuen identificant regions addicionals associades a infeccions i malalties greus. "Ens agradaria aspirar a tenir un nombre important d'hipòtesis terapèutiques molt concretes per a l'any que ve", ha explicat un dels fundadors del projecte, Mark Daly, qui ha apuntat que, com que probablement el coronavirus serà un "problema greu de salut durant molt de temps, qualsevol teràpia que pugui sorgir aquest any a partir de la reutilització d'un fàrmac existent basat en coneixements genètics clars, tindria un gran impacte".
Més enllà de la lluita contra la Covid-19, els descobriments publicats en el marc del consorci poden ajudar a proporcionar dianes per a futures teràpies i il·lustrar el poder dels estudis genètics per aprendre més sobre malalties infeccioses.
Més de 5.000 voluntaris
Aquesta iniciativa científica ha estat liderada per Andrea Ganna, del grup de recerca de l'Institut de Medicina Molecular a Finlàndia (FIMM) de la Universitat de Hèlsinki, i Mark Daly, director de l'FIMM i membre del Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology (MIT) i de la Universitat Harvard. S'hi va sumar l'IGTP a principis d'abril de l'any passat mitjançant el GCAT Genomes for Life, un projecte estratègic que aporta la informació clínica i genòmica de 5.000 voluntaris, així com el centre GENYO de Granada i l'IDIPAZ de Madrid.
"Des del primer moment vam veure la necessitat de cooperar entre grups de diferents països per aportar solucions ràpides a aquest problema global, i el projecte GCAT ha estat un exemple de com realitzar-lo", ha assegurat el director científic del GCAT, Rafa de Cid, qui ha explicat que la iniciativa ha resultat ser una de les col·laboracions més extenses en genètica humana i, avui dia, inclou més de 3.300 autors i 61 estudis de 25 països.
Imatge principal, laboratori on s'investiga el coronavirus / Efe