L'Hospital de la Vall d'Hebron de Barcelona ha tractat amb èxit per primera vegada a Espanya amb una innovadora teràpia genètica un nadó amb atròfia muscular espinal infantil en fase presimptomàtica, una patologia per a la qual fins ara no existia tractament. 

Els neuròlegs Francina Munell i Alfons Macaya, del Servei de Neurologia Pediàtrica de l'Hospital Vall d'Hebron, han presentat avui els resultats d'aquest primer tractament en roda de premsa a Barcelona, amb la petita pacient, Beatriz, de 9 mesos, i la seva mare, Mariví. 

L'atròfia muscular espinal infantil és una malaltia degenerativa i d'origen genètic que ataca les motoneurones de la medul·la espinal i que afecta una de cada 6.000 persones aproximadament. 

La forma més greu d'aquesta malaltia, l'anomenada de tipus I, té una esperança de vida de no més de dos anys, i es dona el cas que dos germans del nadó tractat ara van morir com a conseqüència d'aquesta patologia. 

El doctor Macaya ha explicat que, en aquest cas, el diagnòstic es va poder fer de forma prenatal, precisament perquè la parella havia tingut dos fills afectats per la mateixa malaltia. Per això, al Vall d'Hebron van fer una prova genètica quan la mare estava embarassada de Beatriz i es va comprovar que el fetus era portador de la mutació en el gen SMN1. 

Un estudi internacional per avaluar la seva eficàcia

Fins fa poc no hi havia cap tractament per a aquesta patologia i ara existeix una teràpia genètica contra la forma més greu de la malaltia, la de tipus I, que consisteix a administrar un oligonucleòtid antisentit que actua en el gen SMN2. El nadó ha rebut aquest tractament, que consisteix en una punxada a l'esquena cada quatre mesos, des que tenia tres setmanes de vida i, per ara, ha tingut un creixement normal i no ha desenvolupat cap dels símptomes de la malaltia. 

Aquesta teràpia, aprovada el 2017, s'ha aplicat també a altres malalts d'atròfia muscular espinal que, al contrari que aquest nadó, ja havien desenvolupat la malaltia i presentaven símptomes, en els quals ha frenat la progressió de la patologia, però "no l'ha revertit", ha emfatitzat el doctor Macaya. 

Munell ha explicat que tenen en marxa amb altres centres un estudi internacional per avaluar l'eficàcia de la teràpia genètica substitutiva per a aquesta patologia, "que permetrà substituir el gen SMN1 per una versió correcta i esperem poder comprovar ben aviat la seva eficàcia".