El Hospital de la Vall d'Hebron de Barcelona ha tratado con éxito por primera vez en España con una innovadora terapia genética a un bebé con atrofia muscular espinal infantil en fase presintomática, una patología para la cual hasta ahora no existía tratamiento.
Los neurólogos Francina Munell y Alfons Macaya, del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Vall d'Hebron, han presentado hoy los resultados de este primer tratamiento en rueda de prensa en Barcelona, con la pequeña paciente, Beatriz, de 9 meses, y su madre, Mariví.
La atrofia muscular espinal infantil es una enfermedad degenerativa y de origen genético que ataca las motoneuronas de la médula espinal y que afecta a una de cada 6.000 personas aproximadamente.
La forma más grave de esta enfermedad, llamada de tipo I, tiene una esperanza de vida de no más de dos años, y se da el caso de que dos hermanos del bebé tratado ahora murieron como consecuencia de esta patología.
El doctor Macaya ha explicado que, en este caso, el diagnóstico se pudo hacer de forma prenatal, precisamente porque la pareja había tenido dos hijos afectados por la misma enfermedad. Por eso, en el Vall d'Hebron hicieron una prueba genética cuando la madre estaba embarazada de Beatriz y se comprobó que el feto era portador de la mutación en el gen SMN1.
Un estudio internacional para evaluar su eficacia
Hasta hace poco no había ningún tratamiento para esta patología y ahora existe una terapia genética contra la forma más grave de la enfermedad, la de tipo I, que consiste en administrar un oligonucleótido antisentido que actúa en el gen SMN2. El bebé ha recibido este tratamiento, que consiste en un pinchazo en la espalda cada cuatro meses, desde que tenía tres semanas de vida y, por ahora, ha tenido un crecimiento normal y no ha desarrollado ninguno de los síntomas de la enfermedad.
Esta terapia, aprobada en el 2017, se ha aplicado también a otros enfermos de atrofia muscular espinal que, al contrario que este bebé, ya habían desarrollado la enfermedad y presentaban síntomas, en los cuales ha frenado la progresión de la patología, pero "no lo ha revertido", ha enfatizado el doctor Macaya.
Munell ha explicado que tienen en marcha con otros centros un estudio internacional para evaluar la eficacia de la terapia genética sustitutiva para esta patología, "que permitirá sustituir el gen SMN1 para una versión correcta y esperamos poder comprobar muy pronto su eficacia".