L'osteosarcoma és un tipus de càncer maligne que es produeix a l'os, generalment en els més llargs com la cama o el braç, encara que de vegades es produeix a prop del genoll o en la part superior del braç. Afecta normalment a nens i adolescents, encara que també en els adults. Sol originar metàstasi i, en ocasions, és molt difícil de tractar.
Ara una nova investigació internacional realitzada amb 1.244 nens i adolescents amb osteosarcoma ha trobat quins són els gens implicats en el desenvolupament d'aquesta malaltia. En l'estudi –en el que han participat 20 institucions sanitàries americanes i europees, entre elles la Clínica Universitat de Navarra– revela que un 28% dels casos analitzats presentaven alteracions en gens de predisposició hereditària, alguns fins ara no vinculats al desenvolupament de l'osteosarcoma. Els resultats han estat publicats recentment en JAMA Oncology.
Per a la investigació, deu de les institucions participants van seqüenciar l'exoma complet (parteix codificante de tots els gens) en 1.244 pacients amb osteosarcoma. Els resultats es van comparar amb l'ADN de 1.062 individus sense càncer. En l'anàlisi, es van avaluar 238 gens d'alt interès per la seva relació amb la susceptibilitat al càncer, seguits de proves de la càrrega mutacional a 736 gens candidats addicionals.
Els estudis ja han demostrat que el desenvolupament de l'osteosarcoma estava lligat a tres síndromes hereditàries molt concretes: Li-Fraumeni, Werner i Rothmund-Thomson. Els genetistes pensaven que, al marge d'aquests gens, el 99% dels osteosarcomes es presentaven sense una causa hereditària aparent i que, en general, es devien a mutacions esporàdiques produïdes per altres factors desconeguts.
Però dels resultats d'aquest estudi s'acaba la necessitat de valorar tota mena de síndromes de predisposició hereditària en aquells nuclis familiars que es produeixi certa coincidència de l'osteosarcoma amb altres tumors. Una vegada identificades aquestes mutacions, es planteja la necessitat de proposar a les famílies afectades un consell genètic, amb l'objectiu de reduir o, almenys vigilar, el risc de desenvolupar la malaltia.
Amb aquesta investigació, tal com assenyalen els experts que hi han participat, s'ha realitzat un progrés notable en la cartografia genòmica d'aquest tumor. En l'actualitat existeix la possibilitat de fer aquests estudis genètics massius de forma ràpida i assequible, per la qual cosa no hem de limitar als gens sospitosos de forma habitual. Els científics demanen de ser una mica més ambiciosos en les anàlisis genètiques, ampliant-los tots els gens la rellevància clínica dels quals sigui coneguda.
Els autors consideren que, aquest tipus de publicacions científiques, "són el resultat d'un gran esforç internacional, en el qual s'han involucrat molts centres sense els quals seria impossible reunir un nombre de casos tan elevat en aquest tumor poc freqüent.