El osteosarcoma es un tipo de cáncer maligno que se produce en el hueso, generalmente en los más largos como la pierna o el brazo, aunque a veces se produce cerca de la rodilla o en la parte superior del brazo. Afecta normalmente a niños y adolescentes, aunque también en los adultos. Suele originar metástasis y, en ocasiones, es muy difícil de tratar.
Ahora una nueva investigación internacional realizada con 1.244 niños y adolescentes con osteosarcoma ha encontrado cuáles son los genes implicados en el desarrollo de esta enfermedad. En el estudio –en el que han participado 20 instituciones sanitarias americanas y europeas, entre ellas la Clínica Universidad de Navarra– revela que un 28% de los casos analizados presentaban alteraciones en genes de predisposición hereditaria, algunos hasta ahora no vinculados al desarrollo del osteosarcoma. Los resultados han sido publicados recientemente en JAMA Oncology.
Para la investigación, diez de las instituciones participantes secuenciaron el exoma completo (parte codificante de todos los genes) en 1.244 pacientes con osteosarcoma. Los resultados se compararon con el ADN de 1.062 individuos sin cáncer. En el análisis, se evaluaron 238 genes de alto interés por su relación con la susceptibilidad al cáncer, seguidos de pruebas de la carga mutacional en 736 genes candidatos adicionales.
Los estudios ya han demostrado que el desarrollo del osteosarcoma estaba ligado a tres síndromes hereditarios muy concretos: Li-Fraumeni, Werner y Rothmund-Thomson. Los genetistas pensaban que, al margen de estos genes, el 99% de los osteosarcomas se presentaban sin una causa hereditaria aparente y que, en general, se debían a mutaciones esporádicas producidas por otros factores desconocidos.
Pero de los resultados de este estudio se concluye la necesidad de valorar todo tipo de síndromes de predisposición hereditaria en aquellos núcleos familiares que se produzca cierta coincidencia del osteosarcoma con otros tumores. Una vez identificadas estas mutaciones, se plantea la necesidad de proponer a las familias afectadas un consejo genético, con el objetivo de reducir o, al menos vigilar, el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Con esta investigación, tal y como señalan los expertos que han participado en ella, se ha realizado un progreso notable en la cartografía genómica de este tumor. En la actualidad existe la posibilidad de hacer estos estudios genéticos masivos de forma rápida y asequible, por lo que no hay que limitarnos a los genes sospechosos de forma habitual. Los científicos piden ser un poco más ambiciosos en los análisis genéticos, ampliándolos a todos los genes cuya relevancia clínica sea conocida.
Los autores consideran que, este tipo de publicaciones científicas, “son el resultado de un gran esfuerzo internacional, en el que se han involucrado muchos centros sin los que sería imposible reunir un número de casos tan elevado en este tumor poco frecuente.