L'Associació Cockayne B España ha posat en marxa El Camino de Carlota, una iniciativa que busca recaptar dos milions d'euros en dos anys per finançar els passos necessaris que permetin avançar cap al primer assaig clínic d'una teràpia gènica dirigida a la síndrome de Cockayne B, una malaltia genètica ultrarara, neurodegenerativa i actualment sense cura.
El projecte neix a partir de la història de Carlota, una nena asturiana de quatre anys diagnosticada amb aquesta malaltia, causada per mutacions en el gen ERCC6. La patologia provoca un deteriorament progressiu i pot afectar el desenvolupament neurològic, l'audició, la visió i el sistema musculoesquelètic, entre altres funcions.
La teràpia es troba en fase preclínica avançada i es basa en l'ús d'un vector viral AAV que transporta una còpia funcional del gen ERCC6 fins a les cèl·lules del pacient. El projecte ja compta amb un vector gènic dissenyat i optimitzat, resultats de rescat funcional 'in vitro' i dades inicials de seguretat en models animals.
El principal objectiu ara és finançar el salt des de la fase preclínica a l'assaig clínic. Dels dos milions d'euros previstos, el 65% es destinaria a la producció d'un lot GMP de teràpia gènica, el 18% a la posada en marxa de l'assaig clínic, el 12% al procés regulador i les autoritzacions de FDA i EMA, i el 5% als estudis preclínics finals.
La iniciativa compta amb la col·laboració d'una xarxa científica internacional en la qual participen grups de la Universitat de Minnesota, als Estats Units, i del Centre d'Investigació Biomèdica de l'Algarve, a Portugal. A més, diferents centres hospitalaris europeus han mostrat la seva disposició a participar en el futur desenvolupament clínic, subjecte al protocol definitiu i a les autoritzacions reguladores corresponents.
El Camino de Carlota busca també implicar empreses i organitzacions mitjançant diferents fórmules de col·laboració, des d'aportacions econòmiques fins a accions de divulgació, mobilització d'empleats i clients o aliances estratègiques.
L'Associació Cockayne B España confia que aquesta mobilització permeti accelerar una investigació que ja ha assolit una fase avançada i acostar una possible opció terapèutica als pacients.
© SERVIMEDIA. Aquest contingut pertany a Servimedia. La seva difusió està permesa únicament als clients d'aquesta agència de notícies, sempre que es mencioni a Servimedia com a font o autor. Tots els drets estan reservats. Està prohibida la seva distribució o comunicació pública per part de tercers, independentment del mitjà o format utilitzat.