La Asociación Cockayne B España ha puesto en marcha El Camino de Carlota, una iniciativa que busca recaudar dos millones de euros en dos años para financiar los pasos necesarios que permitan avanzar hacia el primer ensayo clínico de una terapia génica dirigida al síndrome de Cockayne B, una enfermedad genética ultrarrara, neurodegenerativa y actualmente sin cura.
El proyecto nace a partir de la historia de Carlota, una niña asturiana de cuatro años diagnosticada con esta enfermedad, causada por mutaciones en el gen ERCC6. La patología provoca un deterioro progresivo y puede afectar al desarrollo neurológico, la audición, la visión y el sistema musculoesquelético, entre otras funciones.
La terapia se encuentra en fase preclínica avanzada y se basa en el uso de un vector viral AAV que transporta una copia funcional del gen ERCC6 hasta las células del paciente. El proyecto cuenta ya con un vector génico diseñado y optimizado, resultados de rescate funcional ‘in vitro’ y datos iniciales de seguridad en modelos animales.
El principal objetivo ahora es financiar el salto desde la fase preclínica al ensayo clínico. De los dos millones de euros previstos, el 65% se destinaría a la producción de un lote GMP de terapia génica, el 18% a la puesta en marcha del ensayo clínico, el 12% al proceso regulatorio y las autorizaciones de FDA y EMA, y el 5% a los estudios preclínicos finales.
La iniciativa cuenta con la colaboración de una red científica internacional en la que participan grupos de la Universidad de Minnesota, en Estados Unidos, y del Centro de Investigación Biomédica del Algarve, en Portugal. Además, distintos centros hospitalarios europeos han mostrado su disposición a participar en el futuro desarrollo clínico, sujeto al protocolo definitivo y a las autorizaciones regulatorias correspondientes.
El Camino de Carlota busca también implicar a empresas y organizaciones mediante distintas fórmulas de colaboración, desde aportaciones económicas hasta acciones de divulgación, movilización de empleados y clientes o alianzas estratégicas.
La Asociación Cockayne B España confía en que esta movilización permita acelerar una investigación que ya ha alcanzado una fase avanzada y acercar una posible opción terapéutica a los pacientes.
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