Balto

Els que heu viscut amb criatures petites ja fa uns anys, recordareu un vídeo de dibuixos animats que va tenir força èxit en què s’explica la història novel·lada de Balto. Balto era un gos conductor de trineus que és considerat un heroi nacional als Estats Units. L’any 1925, a la petita i aïllada població de Nome, a Alaska, va sorgir un brot epidèmic de diftèria que va posar en perill la població infantil. El metge de la població va adonar-se de la magnitud de la tragèdia quan va veure com dues criatures morien i més de 20 estaven malaltes, amb 50 més probablement contagiades. L’única possible solució per salvar la vida de tots els infants del poble era poder-los injectar l’antídot, sèrum amb anticossos contra la toxina diftèrica, però ja no en quedaven a l’hospital més proper. N’hi havia a Nenana, una població a uns 1085 kilòmetres de distància, però com es podien transportar aquells valuosos vials de sèrum, fins a aquella petita població, més al Nord? Una tempesta de neu amb vents huracanats impedia que s’hi pogués arribar en vaixell o en tren. L’única opció, desesperada, és que una expedició de trineus tirats per gossos, especialment entrenats per a resistir aquelles condicions inhumanes, els anés a buscar.

La pel·lícula conta una història novel·lada sobre una història real. Dos gossos mereixen el record i l’agraïment de la població de Nome: Togo, un husky siberià que va ser el líder de l’únic trineu que va resistir les inclements condicions durant bona part del viatge, i Balto, un gos de trineu sense raça, que va ser el que finalment va resistir tot el viatge fins al final, i va arribar fins a Nome per a portar l’esperat antídot, en un viatge que durà 5 dies. Un viatge que va salvar la vida de molts infants. Imagineu el que estem dient? Travesses de trineu de més de 200 kilòmetres per dia, a través de boscos coberts de neu, llençols immensos de neu arreu, amb el torb impedint-vos la visió, rius i llacs glaçats que no es poden creuar, tot sense l’ajut de GPS ni mapes, només amb la direcció humana, i la intuïció i l’olfacte dels gossos. Balto representa l’esperit indòmit i resilient d’una soca de gossos especials, els gossos de trineu, que van permetre colonitzar aquelles àrees de clima tan extrem, i se’n poden trobar estàtues a diverses poblacions, en honor de la seva memòria.

Us podeu preguntar què és el que va fer de Balto un gos particularment resilient a les baixes temperatures, amb unes condicions físiques envejables i amb un capacitat d’orientació tan increïble. Doncs bé, per respondre aquesta pregunta cal fer una anàlisi genètica de tot el seu genoma i, així, determinar quines característiques hi estan codificades. S’ha obtingut el DNA (força degradat) de Balto de les restes dissecades i exposades en un museu, i s’han comparat les seves variants genètiques amb les de 682 soques i espècies canines actuals, tant gossos de trineu i gossos siberians, com altres gossos d’arreu del món, llops i coiots. Aquest projecte està inclòs dins d’un altre molt més gran, anomenat genèricament Zoonomia, el qual té com a objectiu seqüenciar i comparar el genoma de més de 240 espècies de mamífers (representatives de les aproximadament 6500 espècies actuals), de famílies molt diferents, separades evolutivament per més de 148 milions d’anys. Aquest projecte ha generat, de moment, fins a 11 articles que s’acaben de publicar a la revista Science aquesta setmana, els quals analitzen diferents aspectes de l’evolució del genoma dels mamífers i mereixen una anàlisi detallada. Jo avui només us presento alguns dels resultats que han obtingut, entre els quals l’anàlisi del genoma de Balto, quasi una anècdota, però que il·lustra molt bé el fenomen de selecció artificial que hem fet els humans de les espècies domesticades, com ara els gossos, en els últims 100 anys.

Pel que fa al genoma de Balto, s’ha esbrinat que, principalment, conté una barreja de quatre genomes canins àrtics, amb preponderància de husky siberià (al voltant del 39% del seu genoma), gossos de trineu de Groenlàndia (18% del genoma) i, fins i tot, de gossos de carrer asiàtics (17%), però no conté DNA de llop. Aquesta diversitat genètica ja no es troba en els gossos de trineu actuals, que són molt més consanguinis (descendents de múltiples encreuaments de germans i amb progenitors), amb el resultat de l’increment de mutacions genètiques causants de malalties. Aquesta consanguinitat elevada és un greu inconvenient que molts criadors de gossos comencen a trobar en la descendència dels seus encreuaments dirigits a obtenir gossos anomenats de “raça”. A més, el genoma de Balto ens diu que no era un gos de trineu gaire similar als actuals, sinó que era de menor envergadura, amb ossos i músculs més forts i potents, i amb doble capa de pèl (presenta variants genètiques específiques d’aquestes característiques), la qual cosa, en conjunt, explica la seva major resistència a esforços llargs i continuats, i al fred extrem. A més de l’anècdota, el que és interessant d’aquest estudi, és que a partir de la seqüència del genoma d’un sol animal, comparant-lo amb el de moltes altres soques de gossos i amb la resta de mamífers, es poden identificar gens molt importants per a les seves característiques físiques i, per tant, predir com era.

Alguns dels articles publicats fruit d’aquest esforç col·lectiu de seqüenciació de genomes de mamífers, se centra a identificar quines espècies salvatges, justament per aquesta menor diversitat genètica, es troben en perill d’extinció, ja que al presentar menor diversitat, la població presenta una menor capacitat d’adaptació al canvi. De fet, identifiquen tres poblacions de mamífer en greu risc d’extinció, entre les quals trobem l’orca (Orcinus orca). Altres articles tenen com a objectiu identificar quines regions de tot el genoma estan més conservades i són invariants entre totes les espècies de mamífer analitzades (més de 4500 regions ultrainvariants en tots els genomes), i quines estan conservades entre animals de vida similar o amb característiques molt específiques compartides. Així, per exemple, determinen que més que la instrucció genètica concreta (els gens), les regions conservades es troben en regions reguladores, les que determinen quan i com es llegeixen les instruccions genètiques. Així, per exemple, troben regions conservades específiques en animals que hibernen, en animals que tenen un cervell de volum més gran, en animals que en lloc de viure en grup són solitaris, o en animals que són capaços d’aprendre a emetre sons amb significat. Aquestes seqüències tenen una implicació funcional i ens donen pistes molt valuoses per trobar els gens que determinen aquests trets. Altres articles analitzen com els mamífers ens hem diversificat durant l’evolució, o com els nostres genomes contenen seqüències que poden canviar de posició, que són mòbils i podríem considerar “invasores” dels nostres genomes.

Tot aquest esforç de seqüenciació i anàlisi de genoma de molts mamífers —com ho som els humans— enriqueix el “mamífervers” (en anglès, mammalverse sona quasi igual que metaverse), aquest univers de coneixement de la classe d’animals a la qual pertanyem, que ens permetrà comprendre millor com som els humans i per què som el que som. Deixo per al següent article l’explicació del gran impacte que aquest projecte, Zoonomia, tindrà sobre la comprensió i el diagnòstic de les malalties genètiques humanes.