El Hospital de Sant Pau y la Fundació Puigvert han cuidado una paciente con anemia falciforme seleccionando un embrión compatible y realizándole un trasplante de médula ósea. Es la primera vez en Catalunya y todo el estado español que se utiliza esta técnica reproductiva para tratar esta patología. Se trata de Diama, una niña de 11 años afectada por la enfermedad hereditaria drepanocitosis que sufría dolor agudo en los huesos que requerían hospitalizaciones y transfusiones frecuentes. Los médicos sometieron a la madre de Diama a un proceso de fecundación in vitro para crear un embrión a medida que estuviera sano y fuera compatible genéticamente con la paciente. Finalmente, el nacimiento de Sokna, ha hecho posible que su hermana mayor, Diama, pueda hacer vida normal.
La historia de Diama
La enfermedad rara que tiene Diama es drepanocitosis, una enfermedad de origen genético que deforma los glóbulos rojos, causa una producción de hemoglobina anormal y puede provocar muchas complicaciones médicas en diferentes órganos del cuerpo. El año 2015, la niña llegó al hospital con episodios de dolor agudo que requerían ingresos hospitalarios constantes y anestesia, como la morfina, para paliar las consecuencias de esta enfermedad que condiciona la calidad y esperanza de vida de los pacientes a entre los 40 y los 50 años. El único tratamiento curativo en la actualidad es el trasplante de células hematopoyéticas de un donante no afectado y compatible inmunológicamente con la paciente y cromosómicamente normal, ha explicado a la directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría de Sant Pau, Isabel Badell. Este ha sido el caso de Diama, ya que los dos padres son portadores del gen que causa esta enfermedad.
Los padres de niña querían tener más hijos y por esta razón los médicos plantearon la posibilidad de reproducción asistida con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Se trata de una técnica para detectar anomalías genéticas y cromosómicas en embriones que se han obtenido in vitro para transferir en el útero materno únicamente aquellos que no tienen la patología buscada, en este caso drepanocitosi. La doctora Badell ha relatado que en febrero del 2016 se hace hacer la evaluación de la pareja al Servicio de Medicina Reproductiva. Se les explicó el estudio previo que había que realizar, los procedimientos, los circuitos y la tasa de éxito de las técnicas: tanto del DGP con HLA como del trasplante. Se solicitaron las pruebas médicas para ver si era adecuado hacer un ciclo de DGP con HLA en su caso. La mujer tiene que tener una edad adecuada por el éxito de la técnica: en este caso, tenía 26 años y una correcta reserva ovárica evaluada mediante analítica hormonal y ecografía tansvaginal. En esta paciente, la reserva ovárica, además, era alta y su pareja tenía una valoración seminal normal.
Tres tratamientos de estimulación hormonal
La tasa de éxito de obtener un embrión sano para la drepanocitosis y al mismo tiempo compatible con la paciente era solo del 18%, es decir, uno o dos de cada diez embriones serían aptos para ser implantados, según ha explicado la directora del Servicio de Medicina Reproductiva de la Fundación Puigvert-Sant Pau, Ana Polo. Para conseguirlo, la madre de Diama se sometió hasta tres tratamientos de estimulación hormonal y, después de analizar diferentes embriones, se selecciona en uno que no es portador de la enfermedad y es compatible con Diama, la que sería la futura hermana, Sokna, que nacer en septiembre del 2019.
Cuando nació Sokna, los médicos recogieron la sangre de su cordón umbilical, pero tenía una celularidad insuficiente, y, por lo tanto, los médicos tuvieron que extraer médula ósea de la hermana dando en dos veces cuando tenía un año. Después, Diama se tuvo que someter a un tratamiento de quimioterapia para eliminar su médula ósea antes del trasplante de las células procedentes de su hermana pequeña, para que no las rechazara, y el trasplante se realizó en abril de 2022.
El conseller de Salut, Manel Balcells, ha estado presente en el acto de presentación del hito, junto con la presidenta de la fundación, Helena Ris, han afirmado que esta intervención supone un "caso de éxito" de la medicina en España. Balcells también ha coincidido con el director del hospital, Adrià Comella, que Catalunya es "pionera" en este tipo de iniciativas científicas y ha reivindicado la apuesta del Ejecutivo catalán por las terapias avanzadas.