A los humanos nos fascina conocer nuestras raíces, saber de dónde venimos, dónde vivían nuestros ancestros. Nuestra historia personal está llena de las anécdotas de nuestros abuelos, y la tradición oral permite la subsistencia en el recuerdo de antiguos sucesos del pasado. En los países donde la mayor parte de la población son migrantes de pocas generaciones, como Estados Unidos, Canadá o Australia, las personas buscan referencias de sus orígenes que, muchas veces, desconocen, salvo las dos últimas generaciones, y guardan como tesoros pequeños objetos personales de sus antepasados, que les permiten demostrar este vínculo con la vieja Europa, o con remotos valles de China. Las referencias culturales nos las han transmitido nuestros padres y abuelos, pero la memoria es de corto alcance. En cambio, la genética perdura, da respuesta a interrogantes e incógnitas, y nos abre una ventana inesperada y fascinante sobre nuestro pasado. Somos un mosaico, un rompecabezas genético, ya que nuestro ADN procede mitad de madre y mitad de padre, y ellos, a su vez, también tienen mitad de cada progenitor, y así sucesivamente en cada generación anterior. Nuestro genoma está compuesto de fragmentos de distintos antepasados nuestros. Por eso, hoy en día, que existen técnicas de secuenciación masiva de todo nuestro genoma a un precio muy asequible, podemos saber con mucha certeza de dónde venían nuestros antepasados, incluso miles de generaciones atrás.

Sabemos que la nuestra no es una especie pura; diversas especies de homínidos primero (Paranthropus, Australopithecus y Homo) coexistieron hace dos millones de años en África. No sabemos si coincidieron, si compartieron conocimientos o si se emparejaron). No se puede obtener DNA tan antiguo. Lo que sí sabemos es que varias especies o subespecies del género Homo se fueron cruzando después, en distintas oleadas migratorias fuera de África, con los denisovanos, que fueron hacia Asia, y con los neandertales, que ocuparon Europa y parte de Asia. Con los neandertales, de hecho, como mínimo nos hemos cruzado en dos épocas, una hace 250.000 a 200.000 años, e intercambiamos ADN. Pero de estos humanos no quedan restos, se extinguieron. Sabemos de este intercambio porque, más adelante y cerca de nuestra época, hace unos 50.000-45.000 años, una nueva oleada de humanos modernos se cruzó con estos neandertales que llevaban dentro de sí restos de ADN de humano moderno, y nosotros somos sus descendientes. Poco después, los neandertales se extinguieron, pero fragmentos de su genoma y de los humanos modernos de hace 200.000 años están integrados en nuestro genoma (fenómeno llamado introgresión). Este componente neandertal en el genoma humano solo se encuentra fuera de África y los europeos llevamos entre un 1%-6% de ADN.

Durante mucho tiempo se creyó que neandertales y humanos no se cruzaron. Antes de las técnicas de secuenciación masiva del genoma y del refinamiento de las técnicas para obtener ADN antiguo, los análisis se restringieron a la secuencia de ADN mitocondrial y de marcadores del cromosoma Y en los humanos actuales. Estos dos tipos de ADN (como ya os expliqué en un artículo anterior) nos proporcionan una ventana a nuestros ancestros. Por un lado, todo el ADN mitocondrial se hereda de forma exclusivamente materna, y nuestro ADN mitocondrial es el mismo que el de nuestras madres biológicas, abuelas maternas, y así matrilinealmente desde el pasado. En cuanto al cromosoma Y, pasa de padre macho a hijo macho, por lo tanto, sigue una herencia patrilineal estricta. Si secuenciamos y comparamos el ADN mitocondrial, nos explica la historia de nuestras antepasadas por vía femenina, mientras que el ADN del cromosoma Y, la historia de nuestros antepasados por vía masculina, y podemos establecer relaciones de parentesco y proximidad genéticos. La hipótesis al analizar muchos ADN mitocondriales y muchos cromosomas Y de los humanos actuales fuera de África, comparándolos con los de las personas actuales africanas, era que si se encontraban algunas secuencias muy diferentes en algunos humanos, sería una prueba de hibridación con neandertales. El hecho es que no se identificó ni en el ADN mitocondrial ni en el cromosoma Y actuales dicha prueba, pero esto no demostraba la falta de hibridación. Yo soy hija de mi padre y llevo el 50% de su genoma, pero como mujer, no he heredado su cromosoma Y, y tengo el ADN mitocondrial de mi madre; esto no significa que no sea hija suya. Solo si se mira el resto del genoma se puede demostrar.

Aunque en el imaginario parezca encajar que los neandertales hombres, más grandes y fuertes, se sintieran atraídos por las humanas modernas, más pequeñas, no sucedió exactamente así

¿Por qué os explico todo esto? Porque, evidentemente, cuando se secuenció todo nuestro genoma y el genoma de algunos fósiles neandertales muy preservados, se ha podido hacer la comparación que demuestra que hubo descendientes híbridos, y que fueron viables. Hay regiones del genoma de los humanos actuales que están totalmente desiertas de ADN neandertal, es decir, no ha quedado ninguna pieza de aquella región; muy probablemente, la selección natural eliminó rápidamente en los descendientes híbridos estas regiones, que debían comprometer la viabilidad o la supervivencia.

Uno de los desiertos genéticos inesperados, sin mucho ADN neandertal, es el cromosoma X que tenemos los humanos actualmente. Unos investigadores han efectuado análisis por simulación para comprender cómo se puede explicar que encuentren tan poco ADN neandertal comparado con el resto de cromosomas. En todas las noticias ha salido que, según las inferencias de estos científicos, durante muchas generaciones hubo una preferencia de emparejamiento entre hombres con alta cantidad de ADN neandertal y hembras con una cantidad más elevada de ADN de humano moderno, pero su análisis no contempla otros escenarios muy probables, como el hecho de que los híbridos machos no fueran igualmente viables si las madres eran neandertales o humanas modernas. En este caso, no se trataría de que no hubiera madres neandertales, sino de que los niños o chicos híbridos fueran menos viables —o incluso menos fértiles— que si su madre era humana moderna, eliminando cromosomas X neandertales. Esto ocurre con los cruces entre otras especies de mamíferos, en los que la selección purificadora de los híbridos siempre se efectúa mayoritariamente sobre los machos (regla de Haldane). Pero es que, además, otros estudios del cromosoma Y de estos restos neandertales de hace unos 200.000 años demuestran que hay cromosoma Y de humano moderno, demostrando que también se cruzaron las hembras neandertales con los humanos modernos. Existió flujo genético en ambos tipos de emparejamientos.

Aunque en el imaginario parezca encajar que los neandertales hombres, más grandes y fuertes, se sintieran atraídos por las humanas modernas, más pequeñas, no sucedió exactamente así y el flujo genético no fue unidireccional. En resumen, cuando hablamos de introgresión neandertal en el genoma de los humanos actuales, todavía no entendemos todas las causas, nos quedan muchas cuestiones por responder y nos faltan muchos elementos de conocimiento que quizás encontraremos en nuevos restos humanos antiguos.