Hombres y mujeres compartimos la mayor parte de nuestros genes. Nos diferencian los cromosomas sexuales X e Y. Pero asunto aparte es la expresión de los mismos, las actividades que llevan a cabo en células y tejidos, que son los que generan las distinciones entre ambos sexos. No solo en lo que se refiere a la apariencia externa, sino también al riesgo, la incidencia, la prevalencia, la gravedad y la edad de aparición de muchas enfermedades, incluido el cáncer, los trastornos autoinmunes, las enfermedades cardiovasculares y las afecciones neurológicas. 

Un informe científico aparecido recientemente en la revista Sciencia aborda las diferencias observadas por los científicos asociadas al sexo en la expresión génica en una variedad de tejidos, incluidos los del hígado, el corazón y el cerebro. Una de las cuestiones que más llaman la atención es que si bien las diferencias abarcan el genoma y contribuyen a los cambios en la salud humana, cada gen individual varía enormemente entre las personas.

Mujer

Una reciente investigación ha revelado las diferencias observadas por los científicos asociadas al sexo 

Hace una década el consorcio Genotype-Tissue Expression (GTEx), comenzó a investigar los efectos de la variación del ADN en la expresión génica en toda la gama de tejidos humanos. Hallazgos recientes concluyen que las disparidades ligadas al sexo en la expresión génica son mucho más generalizadas de lo que se suponía, con más de un tercio de todos los genes que muestran una expresión sesgada por sexo en al menos un tejido.

Estas diferencias ligadas al sexo en la expresión génica son compartidos por los mamíferos, aunque sus roles relativos en la susceptibilidad a enfermedades están todavía bajo estudio. Una de las teorías es que la selección natural probablemente fue responsable del desarrollo de muchas de estas diferencias. Por ejemplo, el aumento de los mamíferos placentarios hace unos 90 millones de años puede haber dado lugar a diferencias en la función inmunológica entre machos y hembras.

Tales distinciones basadas en el sexo que surgieron en el pasado distante han dejado su huella en los mamíferos actuales, incluidos los humanos, expresadas en tasas más altas de trastornos autoinmunes en las hembras y mayores tasas de cáncer en los machos. 

A pesar de su importancia fundamental para comprender la prevalencia y la gravedad de la enfermedad, lo cierto es que las diferencias sexuales en la expresión génica no han recibido una atención seria en la comunidad científica y solamente ahora se está comenzando a investigar más.

Hombre

Cada gen individual varía enormemente entre las personas

Los expertos que han participado en este informe aseguran que gran parte de la investigación genética histórica, utilizando principalmente sujetos varones blancos en la mediana edad, ha arrojado una imagen incompleta.

Dichos estudios a menudo no tienen en cuenta las diferencias de sexo en el diseño y análisis de los experimentos, lo que genera una visión distorsionada de la variación de la enfermedad basada en el sexo. Una cuestión que a menudo conduce a enfoques únicos para el diagnóstico y el tratamiento. Por lo tanto, los autores aconsejan a los investigadores que tengan más cuidado con las generalizaciones basadas en bases de datos existentes de información genética. 

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