Homes i dones compartim la major part dels nostres gens. Ens diferencien els cromosomes sexuals X i Y. Però assumpte a part és l'expressió dels mateixos, les activitats que duen a terme en cèl·lules i teixits, que són els que generen les distincions entre ambdós sexes. No només referent a l'aparença externa, sinó també al risc, la incidència, la prevalença, la gravetat i l'edat d'aparició de moltes malalties, inclosos el càncer, els trastorns autoimmunes, les malalties cardiovasculars i les afeccions neurològiques.
Un informe científic aparegut recentment a la revista Sciencia aborda les diferències observades pels científics associades al sexe en l'expressió gènica en una varietat de teixits, inclosos els del fetge, el cor i el cervell. Una de les qüestions que més criden l'atenció és que si bé les diferències inclouen el genoma i contribueixen als canvis en la salut humana, cada gen individual varia enormement entre les persones.
Una recent investigació ha revelat les diferències observades pels científics associades al sexe
Fa una dècada el consorci Genotype-Tissue Expression (GTEx), va començar a investigar els efectes de la variació de l'ADN en l'expressió gènica en tota la gamma de teixits humans. Troballes recents conclouen que les disparitats lligades al sexe en l'expressió gènica són molt més generalitzades del que se suposava, amb més d'un terç de tots els gens que mostren una expressió esbiaixada per sexe en almenys un teixit.
Aquestes diferències lligades al sexe en l'expressió gènica són compartits pels mamífers, encara que els seus rols relatius en la susceptibilitat a malalties estan encara sota estudi. Una de les teories és que la selecció natural probablement va ser responsable del desenvolupament de moltes d'aquestes diferències. Per exemple, l'augment dels mamífers placentaris fa uns 90 milions d'anys pot haver donat lloc a diferències en la funció immunològica entre mascles i femelles.
Tals distincions basades en el sexe que van sorgir en el passat distant han deixat la seva empremta en els mamífers actuals, inclosos els humans, expressades en taxes més altes de trastorns autoimmunes en les femelles i més taxes de càncer als mascles.
Malgrat la seva importància fonamental per comprendre la prevalença i la gravetat de la malaltia, el cert és que les diferències sexuals en l'expressió gènica no han rebut una atenció seriosa en la comunitat científica i només ara s'està començant a investigar més.
Cada gen individual varia enormement entre les persones
Els experts que han participat en aquest informe asseguren que gran part de la investigació genètica històrica, utilitzant principalment subjectes homes blancs en la mitjana edat, ha donat una imatge incompleta.
Els esmentats estudis sovint no tenen en compte les diferències de sexe en el disseny i anàlisi dels experiments, la qual cosa genera una visió distorsionada de la variació de la malaltia basada en el sexe. Una qüestió que sovint condueix a enfocaments únics per al diagnòstic i el tractament. Per tant, els autors aconsellen els investigadors que vagin més amb compte amb les generalitzacions basades en bases de dades existents d'informació genètica.