Un equipo de científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha descubierto una enfermedad neurológica ultrarrara que afecta solo a trece personas en el mundo. Se trata de la mutación de un gen, el RPS6KC1, que afecta la sustancia blanca del cerebro, produciendo en los pacientes afectaciones que pueden variar en función de la persona como problemas al caminar, cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial. Un caso de esta enfermedad ultrarrara corresponde a un paciente atendido en el Hospital Universitario de Bellvitge
El descubrimiento, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias a la secuenciación del genoma y a la aplicación de nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales desarrollados por el Ibidell. El equipo lo ha liderado la directora del departamento de Neurometabolismo en Idibell, Aurora Pujol. Han participado también centros de investigación y hospitales de todo el mundo —Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía—.
Las mutaciones se han detectado en trece personas de ocho familias de todo el mundo, sin parentesco entre ellas. Pujol explica que en adelante probablemente se incrementará el diagnóstico de casos en el mundo, en el momento en que la comunidad científica ha descubierto la enfermedad y la ha catalogado como tal.
Si bien todavía queda "lejos" un eventual tratamiento, identificar la enfermedad "es un gran avance para mejorar el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras y da pistas para entender mejor la función de este gen y otras cadenas de genes", señala la investigadora. "El diagnóstico es el primer paso y para las familias es un alivio poner nombre y apellidos a su enfermedad", añade.
A partir de este punto, ahora que ya tienen un diagnóstico, "se pueden poner en contacto con otras familias y agruparse en asociaciones de pacientes para ayudarse entre ellos y a los médicos clínicos que los atienden, porque este es un trabajo de equipo", ha aseverado la doctora Pujol.
Una variedad de afectaciones cognitivas y motoras en función del paciente
La investigadora ha explicado que dentro de una misma familia puede haber casos muy dispares en cuanto a sintomatología, desde fetos que no pueden prosperar por las malformaciones hasta personas que desarrollan los problemas durante la vida. Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad abarcan un amplio espectro de deterioro neurológico, que va desde formas congénitas graves e incompatibles con la vida hasta paraplejia espástica (contractura constante de las extremidades inferiores) y problemas en el neurodesarrollo graves o leves. Otros pacientes, en cambio, pueden presentar un trastorno cognitivo o conductual sin afectación motora.
En el estudio, los científicos han observado que la mayoría de los pacientes de la nueva enfermedad comparten manifestaciones clínicas con los pacientes del síndrome de Coffin-Lowry. Esta, ya descrita años atrás, es un trastorno genético minoritario causado por la mutación en otro miembro de la misma familia que RPS6KC1 (en este caso, el gen RPS6KA3), y se caracteriza por anomalías del crecimiento, dismorfia y discapacidad intelectual variable de leve a grave.