L'Hospital de Sant Pau i la Fundació Puigvert han curat una pacient amb anèmia falciforme seleccionant un embrió compatible i realitzant-li un trasplantament de medul·la òssia. És el primer cop a Catalunya i tot l'estat espanyol que s'utilitza aquesta tècnica reproductiva per tractar aquesta patologia. Es tracta de la Diama, una nena d'11 anys afectada per la malaltia hereditària drepanocitosi que patia dolor agut als ossos que requerien hospitalitzacions i transfusions freqüents. Els metges van sotmetre la mare de Diama a un procés de fecundació in vitro per crear un embrió a mida que estigués sa i fos compatible genèticament amb la pacient. Finalment, el naixement de la Sokna, ha fet possible que la seva germana gran, la Diama, pugui fer vida normal.
La història de la Diama
La malaltia rara que té Diama és drepanocitosis, una malaltia d'origen genètic que deforma els glòbuls vermells, causa una producció d'hemoglobina anormal i pot provocar moltes complicacions mèdiques en diferents òrgans del cos. L'any 2015, la nena va arribar a l'hospital amb episodis de dolor agut que requerien ingressos hospitalaris constants i anestèsia, com la morfina, per pal·liar les conseqüències d'aquesta malaltia que condiciona la qualitat i esperança de vida dels pacients a entre els 40 i els 50 anys. L’únic tractament curatiu en l’actualitat és el trasplantament de cèl·lules hematopoètiques d’un donant no afectat i compatible immunològicament amb la pacient i cromosòmicament normal, ha explicat la directora de la Unitat de Trasplantament Hematopoètic del Servei de Pediatria de Sant Pau, Isabel Badell. Aquest ha estat el cas de la Diama, ja que els dos pares són portadors del gen que causa aquesta malaltia.
Els pares de nena volien tenir més fills i per aquesta raó els metges van plantejar la possibilitat de reproducció assistida amb Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP). Es tracta d'una tècnica per detectar anomalies genètiques i cromosòmiques en embrions que s'han obtingut in vitro per a transferir en l'úter matern únicament aquells que no tenen la patologia buscada, en aquest cas drepanocitosi. La doctora Badell ha relatat que el febrer del 2016 es fa fer l’avaluació de la parella al Servei de Medicina Reproductiva. Se’ls va explicar l’estudi previ que calia realitzar, els procediments, els circuits i la taxa d’èxit de les tècniques: tant del DGP amb HLA com del trasplantament. Es van sol·licitar les proves mèdiques per veure si era adequat fer un cicle de DGP amb HLA en el seu cas. La dona ha de tenir una edat adequada per l’èxit de la tècnica: en aquest cas, tenia 26 anys i una correcta reserva ovàrica avaluada mitjançant analítica hormonal i ecografia transvaginal. En aquesta pacient, la reserva ovàrica, a més, era alta i la seva parella tenia una valoració seminal normal.
Tres tractaments d'estimulació hormonal
La taxa d'èxit d'obtenir un embrió sa per la drepanocitosi i alhora compatible amb la pacient era només del 18%, és a dir, un o dos de cada deu embrions serien aptes per ser implantats, segons ha explicat la directora del Servei de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert-Sant Pau, Ana Polo. Per aconseguir-ho, la mare de la Diama es va sotmetre fins a tres tractaments d'estimulació hormonal i, després d'analitzar diferents embrions, se selecciona a un que no és portador de la malaltia i és compatible amb Diama, la que seria la futura germana, la Sokna, que néixer el setembre del 2019.
Quan va néixer la Sokna, els metges van recollir la sang del seu cordó umbilical, però tenia una celularitat insuficient, i, per tant, els metges van haver d'extreure medul·la òssia de la germana donant en dues vegades quan tenia un any. Després, la Diama es va haver de sotmetre a un tractament de quimioteràpia per eliminar la seva medul·la òssia abans del trasplantament de les cèl·lules procedents de la seva germana petita, perquè no les rebutgés, i el trasplantament es va realitzar l'abril de 2022.
El conseller de Salut, Manel Balcells, ha estat present a l'acte de presentació de la fita, juntament amb la presidenta de la fundació, Helena Ris, han afirmat que aquesta intervenció suposa un "cas d'èxit" de la medicina a Espanya. Balcells també ha coincidit amb el director de l'hospital, Adrià Comella, que Catalunya és "pionera" en aquesta mena d'iniciatives científiques i ha reivindicat l'aposta de l'Executiu català per les teràpies avançades.