L’Institut d’Investigació de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona està d’enhorabona per una troballa científica que podria canviar la manera d’investigar l'Alzheimer als centres de recerca. Els catalans han tirat endavant un estudi que ha aconseguit identificar una nova forma genètica de la malaltia neurodegenerativa, la duplicitat del gen APOE4. Els científics han conclòs que “pràcticament” totes les persones que tenen dues còpies del gen APOE4 (homozigots APOE4) desenvolupen signes de la malaltia de l’Alzheimer. Per aquest motiu, els experts han convidat el sector a repensar el concepte d’aquesta forma genètica, que fins ara havia estat considerada un factor de risc. La investigació s’ha publicat a la revista especialitzada Nature Medicine.
El director de l’Àrea d’Investigació de Malalties Neurològiques, Neurociència i Salut Mental de Sant Pau, Juan Fortea, ha explicat que “la causa última està als gens” i ha subratllat la importància del descobriment, perquè entre el 2% i el 3% de la població té aquesta variant genètica, que representa el 15% dels casos totals d’Alzheimer.
Més del 95% dels majors de 65 anys amb el gen duplicat tenen característiques de la malaltia
Els investigadors han observat que més del 95% de les persones més grans de 65 anys que tenen la duplicitat del gen APOE4 mostren característiques biològiques pròpies de l’Alzheimer en el cervell, o biomarcadors d’aquesta malaltia en el líquid cefalorraquidi i PET. “Les dades mostren clarament que tenir dues còpies del gen APOE4 no només eleva el risc, sinó que anticipa l’aparició de l’Alzheimer, reforçant la necessitat d’estratègies preventives específiques”, ha assenyalat l’investigador Alberto Lleó. L’estudi també ha detectat que hi ha poblacions amb causes concretes de l’Alzheimer i que la seva comprensió permet “avançar cap al futur amb teràpies més individualitzades”.
Els investigadors conviden el sector a repensar les formes genèticament relacionades amb l’Alzheimer
Els investigadors han apuntat a través d’un comunicat que els homozigots APOE4 representen una forma genèticament determinada de la malaltia de l’Alzheimer, i no un factor de risc, que és el que s’ha pensat fins ara. És per això que demanen a la comunitat científica que reformuli el concepte la malaltia, un procés similar al que es va proposar fa anys amb la síndrome de Down.
L’equip de la Santa Creu i Sant Pau ha analitzat dades de 3.297 donants de cervell amb mostres de 273 homozigots APOE4 del National Alzheimer’s Coordinating Center dels EUA, així com amb dades de més de 10.000 persones, incloent-hi 519 homozigots APOE4 de cinc cohorts multicèntriques d’Europa i els Estats Units de subjectes amb biomarcadors d’Alzheimer per a desenvolupar l’estudi.