El Institut de Investigació del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona está de enhorabuena por un hallazgo científico que podría cambiar la manera de investigar el Alzhéimer en los centros de investigación. Los catalanes han sacado adelante un estudio que ha conseguido identificar una nueva forma genética de la enfermedad neurodegenerativa, la duplicidad del gen APOE4. Los científicos han concluido que "prácticamente" todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4 (homocigotos APOE4) desarrollan signos de la enfermedad del Alzhéimer. Por este motivo, los expertos han invitado el sector a repensar el concepto de esta forma genética, que hasta ahora había sido considerada un factor de riesgo. La investigación se ha publicado en la revista especializada Nature Medicine.
El director del Área de Investigación de Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental de Sant Pau, Juan Fortea, ha explicado que "la causa última está en los genes" y ha subrayado la importancia del descubrimiento, porque entre el 2% y el 3% de la población tiene esta variante genética, que representa el 15% de los casos totales de Alzheimer.
Más del 95% de los mayores de 65 años con el gen duplicado tienen características de la enfermedad
Los investigadores han observado que más del 95% de las personas mayores de 65 años que tienen la duplicidad del gen APOE4 muestran características biológicas propias del Alzhéimer en el cerebro, o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y PET. "Los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no solo eleva el riesgo, sino que anticipa la aparición del Alzhéimer, reforzando la necesidad de estrategias preventivas específicas," ha señalado el investigador Alberto Lleó. El estudio también ha detectado que hay poblaciones con causas concretas del Alzhéimer y que su comprensión permite "avanzar hacia el futuro con terapias más individualizadas".
Los investigadores invitan el sector a repensar las formas genéticamente relacionadas con el Alzhéimer
Los investigadores han apuntado a través de un comunicado que los homocigotos APOE4 representan una forma genéticamente determinada de la enfermedad del Alzhéimer, y no un factor de riesgo, que es el que se ha pensado hasta ahora. Es por eso que piden a la comunidad científica que reformule el concepto la enfermedad, un proceso similar a lo que se propuso hace años con el síndrome de Down.
El equipo de Santa Creu y Sant Pau ha analizado datos de 3.297 donantes de cerebro con muestras de 273 homocigotos APOE4 del National Alzheimer's Coordinating Center de los EE.UU., así como con datos de más de 10.000 personas, incluyendo 519 homocigotos APOE4 de cinco cohortes multicéntricas de Europa y los Estados Unidos de sujetos con biomarcadores de Alzheimer para desarrollar el estudio.