Fa 21 anys la ciència va cartografiar gairebé el 92% del genoma humà, el que va suposar una revolució en el camp de la biologia i la medicina. Tanmateix, no es va poder cartografiar el 8% restant. Ara, s'ha completat aquest 8%. Doncs bé, s'ha aconseguit la primera seqüència completa d'un genoma humà, una fita sense parangó. Concretament, el nou mapa de l'ADN humà mostra regions ocultes importants per entendre les malalties genètiques, la reproducció, la diversitat humana i fins i tot l'evolució de la nostra espècie. Així ho resumeix l'investigador Adam Phillippy: "acabar de veritat la seqüència del genoma humà ha estat com posar-se unes ulleres noves".
Aquest gran pas endavant de la ciència és responsabilitat del Consorci T2T, amb més de cent investigadors liderats per Phillippy, de l'Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà dels EE.UU (NHGRI), i Karen Miga, de la Universitat de Califòrnia-Santa Creu. En primera instància, la descripció d'aquests elements que faltaven es va publicar el maig de 2021 al reposador bioRxiv sense la revisió d'altres investigadors. Però ara s'ha pogut recopilar a sis articles publicats a la revista "Science", a més d'en una dotzena d'escrits complementaris en altres edicions científiques.
El genoma
El genoma és el "mapa d'instruccions" d'un organisme. Es tracta de combinacions de només quatre unitats químiques que s'identifiquen amb les lletres A, T, C i G (adenina, timina, citosina i guanina), denominades bases nucleótidas. Per a l'ésser humà, aquest "manual d'instruccions" comprèn uns 3.000 milions de parells de bases o lletres, els quals es troben en els 23 parells de cromosomes dins del nucli de totes les cèl·lules. En aquest sentit, es pot remarcar que seqüenciar significa determinar el seu ordre exacte en un segment de l'ADN.
Els investigadors han generat la seqüència completa del genoma mitjançant una línia cel·lular especial que té dues còpies idèntiques de cada cromosoma, a diferència de la majoria de les cèl·lules humanes que contenen dues còpies lleugerament diferents. Així, les noves seqüències de l'ADN afegides revelen particularitats mai abans apreciades al voltant dels centròmers, seccions enmig dels cromosomes que tenen un paper fonamental en la seva estructura i en la correcta segregació dels mateixos durant la divisió cel·lular.
Un èxit de la ciència
Han hagut de passar 21 anys des del primer esborrany del genoma humà realitzat, per separat, per Celera Genomics i el Projecte Genoma Humà. Aquest 8% no s'havia seqüenciat, en gran part, perquè està constituït per regions de l'ADN molt repetitives que són difícils d'alinear amb la resta i entre elles. Gràcies a la tecnologia actual, que pot llegir centenars de milers lletres alhora del genoma, s'ha aconseguit la primera seqüència completa del genoma humà.
Amb tot, des de fa temps, se sap que els centròmers estan mal regulats en tota mena de malalties. Sobre aquest punt, la científica Karen Miga explica que "ara per primera vegada podem estudiar 'base per base' les seqüències que defineixen aquestes estructures i començar a entendre com funcionen".