Hace 21 años la ciencia cartografió cerca del 92% del genoma humano, lo que supuso una revolución en el campo de la biología y la medicina. Sin embargo, no se pudo cartografiar el 8% restante. Ahora, se ha completado este 8%. Pues bien, se ha conseguido la primera secuencia completa de un genoma humano, un hito sin parangón. Concretamente, el nuevo mapa del ADN humano muestra regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción, la diversidad humana e incluso la evolución de nuestra especie. Así lo resume el investigador Adam Phillippy: "terminar de verdad la secuencia del genoma humano ha sido como ponerse unas gafas nuevas".
Este gran paso adelante de la ciencia es responsabilidad del Consorcio T2T, con más de cien investigadores liderados por Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los EE.UU (NHGRI), y Karen Miga, de la Universidad de California-Santa Cruz. En primera instancia, la descripción de estos elementos que faltaban se publicó en mayo de 2021 en el repositorio bioRxiv sin la revisión de otros investigadores. Pero ahora se ha podido recopilar en seis artículos publicados en la revista "Science", además de en una docena de escritos complementarios en otras ediciones científicas.
El genoma
El genoma es el "mapa de instrucciones" de un organismo. Se trata de combinaciones de solo cuatro unidades químicas que se identifican con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina), denominadas bases nucleótidas. Para el ser humano, este "manual de instrucciones" comprende unos 3.000 millones de pares de bases o letras, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. En este sentido, cabe remarcar que secuenciar significa determinar su orden exacto en un segmento de ADN.
Los investigadores han generado la secuencia completa del genoma mediante una línea celular especial que tiene dos copias idénticas de cada cromosoma, a diferencia de la mayoría de las células humanas que contienen dos copias ligeramente diferentes. Así, las nuevas secuencias de ADN añadidas desvelan particularidades nunca antes apreciadas alrededor de los centrómeros, secciones en el medio de los cromosomas que tienen un papel fundamental en su estructura y en la correcta segregación de los mismos durante la división celular.
Un logro de la ciencia
Han tenido que pasar 21 años desde el primer borrador del genoma humano realizado, por separado, por Celera Genomics y el Proyecto Genoma Humano. Ese 8% no se había secuenciado, en gran parte, porque está constituido por regiones de ADN muy repetitivas que son difíciles de alinear con el resto y entre ellas. Gracias a la tecnología actual, que puede leer cientos de miles letras a la vez del genoma, se ha conseguido la primera secuencia completa del genoma humano.
Con todo, desde hace tiempo, se sabe que los centrómeros están mal regulados en todo tipo de enfermedades. Sobre este punto, la científica Karen Miga explica que "ahora por primera vez podemos estudiar 'base por base' las secuencias que definen estas estructuras y empezar a entender cómo funcionan".