Metges del Vall d’Hebron i de l’Hospital de Santa Maria de Lleida han trobat tres casos de persones amb una malaltia minoritària transmesa per un mateix donant de semen. Es tracta d'una variant patogènica relacionada amb l’angioedema hereditari, una afectació que provoca episodis d’inflor en l’aparell digestiu o les vies respiratòries i que afecta més les dones que els homes, ja que ells solen ser asimptomàtics. És el primer cas al món documentat de transmissió d’aquesta patologia a través d’un donant anònim, segons assenyala un estudi sobre el cas.
La troballa s’ha publicat en una recerca a la revista científica Frontiers in Immunology elaborada per investigadors del Vall d’Hebron Institut de Recerca i l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, en col·laboració amb el servei d’Al·lergologia de l’Hospital Universitari de Santa Maria de Lleida i l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida. L'estudi posa de manifest els reptes que plantegen les malalties genètiques en la donació de gàmetes. Si bé els autors defensen que la reproducció assistida és “segura” i “garantista”, plantegen que caldria incloure aquesta patologia en futures ampliacions de l’estudi dels donants.
La investigació va començar a partir d’una pacient amb inflor recurrent a la cara i altres parts del cos sense causa aparent i sense resposta als tractaments antial·lèrgics habituals. Les proves a la pacient van descartar un origen al·lèrgic i van apuntar a una forma rara d’angioedema hereditari. L’anàlisi genètica va identificar la variant T328K del gen F12. Es tracta d’una variant recurrent que causa la malaltia en quasi tots els casos d’angioedema hereditari associat a aquest gen.
El grup d’Immunologia Translacional de l'institut de recerca del Vall d'Hebron va contactar amb la clínica de fertilitat corresponent, que va coordinar l’estudi amb el banc de semen, i van confirmar que el donant era portador heterozigot de la variant T328K del gen F12. Arran d’aquesta confirmació, la clínica va notificar la situació a les dones que havien rebut semen d’aquest donant i els investigadors van identificar dos portadors més de la mateixa variant genètica que actualment no tenen símptomes de la malaltia.
L’investigador Roger Colobran afirma en declaracions a l'ACN que “des del punt de vista genètic, aquest cas és especialment rellevant perquè demostra com una variant patogènica pot passar desapercebuda en un donant asimptomàtic i transmetre’s a diversos descendents”. “Per als clínics, és important pensar en aquesta malaltia quan una pacient presenta episodis d’inflor recurrents que no responen al tractament antial·lèrgic convencional, especialment si hi ha una relació amb els estrògens com en el cas de prendre anticonceptius orals o en l’embaràs”, destaca la doctora Mar Guilarte, facultativa especialista en al·lergologia.
"El risc zero no existeix", però la reproducció assistida és "segura i garantista"
El doctor Colobran insisteix que els processos de reproducció assistida “són segurs i garantistes”. Amb tot, afegeix que el “risc zero no existeix”, ja que hi ha moltes malalties genètiques, i ha suggerit que en futures ampliacions d’estudis de portadors es pugui incloure la variant patogènica de l’estudi. Per als autors, els resultats d’aquest estudi suggereixen que, en determinades regions on aquesta variant és més prevalent, com la península Ibèrica, països propers com França i del nord d’Àfrica i Llatinoamèrica, podria valorar-se el cribratge dirigit del gen F12.
L’estudi ha estat liderat pels investigadors Lluís Marquès, Laura Batlle-Masó, Eva Alcoceba, Sílvia Lara, Aina Aguiló, Johana Gil-Serrano, Mar Guilarte i Roger Colobran, professionals de l’Hospital Universitari de Santa Maria, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Institut de Recerca Biomèdica (IRBLleida) i Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).