Médicos del Vall d’Hebron y del Hospital de Santa María de Lleida han encontrado tres casos de personas con una enfermedad minoritaria transmitida por un mismo donante de semen. Se trata de una variante patogénica relacionada con el angioedema hereditario, una afectación que provoca episodios de hinchazón en el aparato digestivo o las vías respiratorias y que afecta más a las mujeres que a los hombres, ya que estos suelen ser asintomáticos. Es el primer caso en el mundo documentado de transmisión de esta patología a través de un donante anónimo, según señala un estudio sobre el caso.
El hallazgo se ha publicado en una investigación en la revista científica Frontiers in Immunology elaborada por investigadores del Vall d’Hebron Institut de Recerca y el Hospital Universitari Vall d’Hebron, en colaboración con el servicio de Alergología del Hospital Universitari de Santa Maria de Lleida y el Institut de Recerca Biomèdica de Lleida. El estudio pone de manifiesto los retos que plantean las enfermedades genéticas en la donación de gametos. Si bien los autores defienden que la reproducción asistida es “segura” y “garantista”, plantean que sería necesario incluir esta patología en futuras ampliaciones del estudio de los donantes.
La investigación comenzó a partir de una paciente con hinchazón recurrente en la cara y otras partes del cuerpo sin causa aparente y sin respuesta a los tratamientos antialérgicos habituales. Las pruebas a la paciente descartaron un origen alérgico y apuntaron a una forma rara de angioedema hereditario. El análisis genético identificó la variante T328K del gen F12. Se trata de una variante recurrente que causa la enfermedad en casi todos los casos de angioedema hereditario asociado a este gen.
El grupo de Inmunología Traslacional del instituto de investigación del Vall d'Hebron contactó con la clínica de fertilidad correspondiente, que coordinó el estudio con el banco de semen, y confirmaron que el donante era portador heterocigoto de la variante T328K del gen F12. A raíz de esta confirmación, la clínica notificó la situación a las mujeres que habían recibido semen de este donante y los investigadores identificaron dos portadores más de la misma variante genética que actualmente no tienen síntomas de la enfermedad.
El investigador Roger Colobran afirma en declaraciones a la agencia ACN que “desde el punto de vista genético, este caso es especialmente relevante porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes”. “Para los clínicos, es importante pensar en esta enfermedad cuando una paciente presenta episodios de hinchazón recurrentes que no responden al tratamiento antialérgico convencional, especialmente si hay una relación con los estrógenos como en el caso de tomar anticonceptivos orales o en el embarazo”, destaca la doctora Mar Guilarte, facultativa especialista en alergología.
"El riesgo cero no existe", pero la reproducción asistida es "segura y garantista"
El doctor Colobran insiste que los procesos de reproducción asistida “son seguros y garantistas”. Con todo, añade que el “riesgo cero no existe”, ya que hay muchas enfermedades genéticas, y ha sugerido que en futuras ampliaciones de estudios de portadores se pueda incluir la variante patogénica del estudio. Para los autores, los resultados de este estudio sugieren que, en determinadas regiones donde esta variante es más prevalente, como la península Ibérica, países cercanos como Francia y del norte de África y Latinoamérica, podría valorarse el cribado dirigido del gen F12.
El estudio ha sido liderado por los investigadores Lluís Marquès, Laura Batlle-Masó, Eva Alcoceba, Sílvia Lara, Aina Aguiló, Johana Gil-Serrano, Mar Guilarte y Roger Colobran, profesionales del Hospital Universitari de Santa Maria, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Institut de Recerca Biomèdica (IRBLleida) y Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).