Un equip d'investigadors de la Universitat de Yale ha dut a terme un estudi en el qual analitzen per què es produeixen la major part de les anomalies del desenvolupament, incloses les que condueixen a la pèrdua de l'embaràs i a l'autisme. Moltes dones, quan pateixen aquestes circumstàncies, pensen que es deu a un problema intrauterí que es produeix durant l'embaràs, però el cert és que gran part d'elles es deuen a la genètica del fetus i la placenta.
Les conclusions de la investigació que porta com a títols Genetics, not the uterine environment, drive the formation of trophoblast inclusions: Insights from a twin study (La genètica, no l'entorn uterí, impulsa la formació d'inclusions de trofoblast: coneixements d'un estudi de bessons) ha estat publicada en la revista Placenta i s'han obtingut després de realitzar un estudi amb dones embarassades als Estats Units, un país en el qual a un de cada 33 nens se li diagnostica un defecte congènit cada any, o cosa que és el mateix a un nadó que neix cada 4 minuts i mig, uns 120.000 per any, una xifra considerable.
"Existeix un cert sentiment de culpabilitat en moltes mares que se senten en certa manera responsables dels avortaments o dels problemes de desenvolupament del fetus, encara que no tenen res a veure." Així ho assegura un dels autors de l'estudi, el doctor Harvey Kliman, científic investigador del departament d'Obstetrícia, Ginecologia i Serveis Reproductius de la Facultat de Medicina de Yale. Aquesta nova investigació apunta a la genètica d'aquests nens com la causa més important.
Per a l'estudi, l'equip de Kliman va examinar les dades de la placenta de gairebé 50 parells de bessons idèntics i no idèntics. Els investigadors van trobar que els creixements cel·lulars anormals anomenats inclusions de trofoblast (IT), que són marcadors de moltes anomalies del desenvolupament, van passar amb una freqüència similar en bessons idèntics, mentre que els bessons no idèntics van mostrar un recompte d'IT marcadament diferent.
Són moltes les dones que creuen erròniament que els problemes que pateixen durant els embarassos són culpa seva
Els bessons idèntics comparteixen la mateixa seqüència de l'ADN; els bessons no idèntics comparteixen la meitat de la seva seqüència de l'ADN. Els investigadors van trobar que els bessons idèntics sovint tenien el mateix número d'IT. Els bessons no idèntics tenien recomptes d'IT que eren, de mitjana, diferents en quatre o cinc d'ells. "Aquest treball suggereix que és molt més probable que les anomalies del desenvolupament es deguin a la genètica del nen i no raons intrauterines de la mare", assegura Kliman.
L'estudi té un origen curiós. La germana no idèntica d'una de les autores d'aquest, Julia Katz, de la Universitat d'Hofstra, va néixer amb baix pes i diverses anomalies congènites. Katz es va apropar a Kliman després d'una conferència de Yale i li va preguntar què causa que els nadons neixin amb petita mida o amb certes anomalies. Junts van decidir emprendre aquest estudi analitzant la seva genètica i la seva germana, incloent-hi l'observació dels seus propis lliscaments placentaris des del naixement.