L'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona s'ha convertit en pioner a l'Estat a dur a terme trasplantaments de fetge per tractar la malaltia de l'encefalopatia gastrointestinal mitocondrial (MNGIE), una intervenció que s'ha practicat cinc vegades arreu del món, dues a l'hospital català al maig i al juny del 2019. Considerat el tractament d'elecció, el trasplantament de fetge no pretén curar la malaltia considerada rara, sinó frenar-ne la progressió, ha explicat l'especialista en Hepatologia del Servei de Medicina Interna, Isabel Campos.

Es tracta d'una malaltia "greu, progressiva i degenerativa" d'origen mitocondrial, amb una prevalença menor d'un malalt per cada milió de persones, i els afectats acostumen a viure fins als 40 anys. El tractament va començar de manera pionera a Itàlia el 2015, i des de llavors s'han fet al país tres trasplantaments hepàtics dels cinc coneguts al món, i el Vall d'Hebron té coneixement d'un altre possible candidat de pacient a Espanya, encara que hi poden haver "casos ocults", ha dit l'especialista en tractament digestiu, Carolina Malagelada.

La malaltia MNGIE acostuma a aparèixer en l'adolescència i es produeix en persones que tenen nivells "molt elevats" dels nucleòsids timidina i desoxiuridina, per una falta de l'enzim que els elimina --la timidina fosforilasa-- com a conseqüència d'una mutació en el gen encarregat de produir-lo. L'acumulació d'aquests nucleòsids resulta en una afecció del funcionament dels mitocondris, --s'encarreguen del funcionament energètic de les cèl·lules--, que deriva en la deterioració de teixits i propicia que el pacient pateixi "greus" afectacions gastrointestinals, musculars i neurològiques.

L'objectiu del trasplantament de fetge és proveir el pacient d'un òrgan que aporti una càrrega "suficient" d'encimbelles per garantir un nivell baix de tots dos nucleòsids, ha explicat Campos. Anteriorment, s'havien fet trasplantaments de medul·la òssia per reduir el nivell de nucleòsids, un tractament que va resultar ser "molt agressiu".

El Vall d'Hebron es caracteritza per ser un "centre de referència en motilitat digestiva", amb especialistes d'una àmplia experiència en el trasplantament de fetge i solvents en el maneig amb els pacients des del punt de vista del trasplantament, que porta a fer un diagnòstic bioquímic, i en cas necessari, la seqüenciació de l'ADN.

"És una malaltia que requereix d'una experiència per part dels especialistes, que no sospiten que el diagnòstic pot correspondre a aquesta malaltia, no van a buscar-la, hi ha d'haver una mínima sospita", ha assegurat Malagelada.

Els pacients amb MNGIE acostumen a ser diagnosticats per malalties digestives més freqüents, perquè predominen els símptomes digestius com el dolor i la distensió abdominal associats a un pes corporal molt baix. A més, entre els símptomes es poden incloure la leucoencefalopatia difusa, la neuropatia perifèrica i miopàtica, i conseqüències oculars com la ptosi, l'oftalmoplegia i, en alguns casos, la ceguesa.