El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona se ha convertido en pionero en el Estado a llevar a cabo trasplantes de hígado para tratar la enfermedad de la encefalopatía gastrointestinal mitocondrial (MNGIE), una intervención que se ha practicado cinco veces por todo el mundo, dos en el hospital catalán en mayo y en junio del 2019. Considerado el tratamiento de elección, el trasplante de hígado no pretende cuidar la enfermedad considerada rara, sino frenar la progresión, ha explicado el especialista en Hepatología del Servicio de Medicina Interna, Isabel Campos.

Se trata de una enfermedad "grave, progresiva y degenerativa" de origen mitocondrial, con una prevalencia menor de un enfermo por cada millón de personas, y los afectados acostumbran a vivir hasta los 40 años. El tratamiento empezó de manera pionera en Italia en el 2015, y desde entonces se han hecho en el país tres trasplantes hepáticos de los cinco conocidos en el mundo, y el Foso de Hebrón tiene conocimiento de otro posible candidato de paciente en España, aunque puede haber "casos ocultos", ha dicho el especialista en tratamiento digestivo, Carolina Malagelada.

La enfermedad MNGIE acostumbra a aparecer en la adolescencia y se produce en personas que tienen niveles "muy elevados" de los nucleósidos timidina y desoxiuridina, por una falta de la enzima que los elimina --la timidina fosforilasa-- como consecuencia de una mutación en el gen encargado de producirlo. La acumulación de estos nucleósidos resulta en una afección del funcionamiento de los mitocondrios, --se encargan del funcionamiento energético de las células--, que deriva en el deterioro de tejidos y propicia que el paciente sufra "graves" afectaciones gastrointestinales, musculares y neurológicas.

El objetivo del trasplante de hígado es proveer al paciente de un órgano que aporte una carga "suficiente" de encaramas para garantizar un nivel bajo de los dos nucleósidos, ha explicado Campos. Anteriormente, se habían hecho trasplantes de médula ósea para reducir el nivel de nucleósidos, un tratamiento que resultó ser "muy agresivo".

El Foso de Hebrón se caracteriza por ser un "centro de referencia en motilidad digestiva", con especialistas de una amplia experiencia en el trasplante de hígado y solventes en el manejo con los pacientes desde el punto de vista del trasplante, que lleva a hacer un diagnóstico bioquímico, y en caso necesario, la secuenciación del ADN.

"Es una enfermedad que requiere de una experiencia por parte de los especialistas, que no sospechan que el diagnóstico puede corresponder a esta enfermedad, no van a buscarla, tiene que haber una mínima sospecha", ha asegurado Malagelada.

Los pacientes con MNGIE acostumbran a ser diagnosticados por enfermedades digestivas más frecuentes, porque predominan los síntomas digestivos como el dolor y la distensión abdominal asociados a un peso corporal muy bajo. Además, entre los síntomas se pueden incluir la leucoencefalopatía difusa, la neuropatía periférica y miopática, y consecuencias oculares como la ptosis, la oftalmoplejía y, en algunos casos, la ceguera.