L'OMS defineix esquizofrènia com una psicosi, un tipus de malaltia mental caracteritzada per una distorsió del pensament, les percepcions, les emocions, el llenguatge, la consciència de si mateix i la conducta. Afecta més de 21 milions de persones a tot el món i s'associa a una discapacitat considerable que pot afectar l'acompliment educatiu i laboral. Les persones amb esquizofrènia tenen entre 2 i 2,5 vegades més probabilitats de morir a una edat primerenca que el conjunt de la població.
Ara, una nova investigació publicada a Proceedings of the National Academy of Sciences desenvolupada per experts de la Universitat de Colúmbia mostra que l'examen de mutacions genètiques en persones amb esquizofrènia greu pot millorar la capacitat de detectar variants genètiques rares associades a la malaltia.
Els pacients amb esquizofrènia tenen un espectre divers de símptomes observables. En el cas d'aquest estudi, els investigadors es van enfocar en un grup de 112 pacients amb esquizofrènia severa i extremadament resistent al tractament que van requerir hospitalització a llarg termini a les instal·lacions per a pacients hospitalitzats de l'estat de Nova York.
L'equip va mostrar mutacions en un conjunt de gens intolerants, que amb poca freqüència canvien en la població general sana. Van dur a terme una seqüenciació genètica i van examinar la càrrega de variants rares i nocives que afecten la funció genètica en tres grups: persones amb esquizofrènia greu, persones amb esquizofrènia típica i un grup de control d'individus sans.
Més del 48% de les persones amb esquizofrènia extremadament resistent al tractament portaven almenys una de les variants rares i nocives, davant aproximadament el 30% de les persones amb esquizofrènia típica i el 25% del grup de control. El grup d'esquizofrènia greu també va tenir una càrrega de variants més alta en gens prèviament associats amb l'esquizofrènia que el grup amb esquizofrènia típica.
"Creiem que aquest mètode d'estudi podria ser un nou paradigma per provar de comprendre com enriquir un senyal genètic en un trastorn psiquiàtric centrant-se en les persones que estan molt greument afectades per la malaltia", assegura Anthony W. Zoghbi, autor principal de l'estudi.
La identificació de variants rares de factors de risc en persones amb esquizofrènia greu podria conduir a una millor comprensió del pronòstic i la resistència al tractament i a més oportunitats d'assessorament genètic per a les famílies afectades per aquesta malaltia. L'estudi també pot establir les bases per a futures investigacions sobre teràpies dirigides a les mutacions genètiques associades amb l'esquizofrènia.