La OMS define esquizofrenia como una psicosis, un tipo de enfermedad mental caracterizado por una distorsión del pensamiento, las percepciones, las emociones, el lenguaje, la conciencia de sí mismo y la conducta. Afecta a más de 21 millones de personas en todo el mundo y se asocia a una discapacidad considerable que puede afectar al desempeño educativo y laboral. Las personas con esquizofrenia tienen entre 2 y 2,5 veces más probabilidades de morir a una edad temprana que el conjunto de la población.
Ahora, una nueva investigación publicada en Proceedings of the National Academy of Sciences desarrollada por expertos de la Universidad de Columbia muestra que el examen de mutaciones genéticas en personas con esquizofrenia grave puede mejorar la capacidad de detectar variantes genéticas raras asociadas a la enfermedad.
Los pacientes con esquizofrenia tienen un espectro diverso de síntomas observables. En el caso de este estudio, los investigadores se enfocaron en un grupo de 112 pacientes con esquizofrenia severa y extremadamente resistente al tratamiento que requirieron hospitalización a largo plazo en las instalaciones para pacientes hospitalizados del estado de Nueva York.
El equipo mostró mutaciones en un conjunto de genes intolerantes, que con poca frecuencia mutan en la población general sana. Llevaron a cabo una secuenciación genética y examinaron la carga de variantes raras y dañinas que afectan la función genética en tres grupos: personas con esquizofrenia grave, personas con esquizofrenia típica y un grupo de control de individuos sanos.
Más del 48% de las personas con esquizofrenia extremadamente resistente al tratamiento portaban al menos una de las variantes raras y dañinas, frente a aproximadamente el 30% de las personas con esquizofrenia típica y el 25% del grupo de control. El grupo de esquizofrenia grave también tuvo una carga de variantes más alta en genes previamente asociados con la esquizofrenia que el grupo con esquizofrenia típica.
“Creemos que este método de estudio podría ser un nuevo paradigma para tratar de comprender cómo enriquecer una señal genética en un trastorno psiquiátrico centrándose en las personas que están muy gravemente afectadas por la enfermedad”, asegura Anthony W. Zoghbi, autor principal del estudio.
La identificación de variantes raras de factores de riesgo en personas con esquizofrenia grave podría conducir a una mejor comprensión del pronóstico y la resistencia al tratamiento y a más oportunidades de asesoramiento genético para las familias afectadas por esta enfermedad. El estudio también puede sentar las bases para futuras investigaciones sobre terapias dirigidas a las mutaciones genéticas asociadas con la esquizofrenia.