Un equip d'experts de les universitats de Portsmouth i Southampton han descobert gràcies a una important investigació una nova malaltia genètica que provoca que el cervell d'alguns nens es desenvolupi de manera anormal i acaba convertint-se en un retard en el desenvolupament intel·lectual i, sovint, en cataractes d'inici primerenc.
La majoria dels pacients amb l'afecció, que és tan nova que encara no té nom, també eren microcefàlics, un defecte congènit en el qual el cap d'un nadó és més petit de l'esperat en comparació amb els nadons del mateix sexe i edat.
La malaltia es produeix per canvis en un gen anomenat complex de proteïnes de la coberta 1 (COPB1), que són els que causen aquesta rara malaltia genètica. Es tracta d'una bona notícia, perquè una vegada identificada la variant, els metges poden desenvolupar intervencions específiques per ajudar els pacients i les seves famílies, i també obre la porta a la detecció i el diagnòstic prenatal.
La troballa d'aquesta nova malaltia genètica permet que els metges avancin en el seu diagnòstic i prevenció
La investigació
L'equip d'investigació, compost per genetistes, científics d'investigació genòmica mèdica i genetistes clínics, va seqüenciar l'ADN dels pacients afectats i els seus familiars, la qual cosa va identificar COPB1 com la possible causa subjacent de la malaltia. Utilitzant capgrossos per imitar les variants de gens humans, els capgrossos amb els canvis del gen COPB1 tenien cervells variablement més petits que els capgrossos normals i molts d'ells tenien cataractes, igual com els pacients. Això va mostrar molt clarament el vincle entre el gen i la malaltia.
"En els nostres experiments inicials per provar el vincle entre una variació genètica i una malaltia, trobem per a la nostra sorpresa que en alterar l'ADN dels capgrossos, quatre de cada cinc vegades podríem recrear els canvis relacionats amb la malaltia que es veuen en pacients humans. Això ens permetrà ajudar a tenir un diagnòstic més oportú i precís que els pacients i les seves famílies necessiten amb tanta urgència", afirmen els investigadors.
Aquest és un exemple més de com la seqüenciació genètica està transformant la capacitat dels metges per realitzar nous diagnòstics i descobrir noves causes de trastorns rars en les noves generacions. De fet, la investigació va sorgir després que dues germanes mostressin unes manifestacions clíniques sense una causa subjacent coneguda dels seus signes i símptomes. Observant de prop els seus gens, juntament amb l'estudi molecular funcional addicional, es va poder comprovar que es tractava d'una nova síndrome no descrita prèviament.
La seqüenciació genètica està permetent trobar cada vegada més malalties no diagnosticades
Una de cada 17 persones tindrà una malaltia rara en algun moment de la seva vida. La majoria d'aquestes malalties rares tenen una causa genètica i sovint afecten els nens, però demostrar quin canvi genètic causa una malaltia és un gran desafiament. "Ara necessitem ampliar i millorar la nostra tecnologia perquè sigui aplicable a la gamma més àmplia de canvis de l'ADN relacionats amb malalties", asseguren els experts.